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Síndrome de Waardenburg

Alrededor del mundo, existen millones de alteraciones y afecciones en la salud del ser humano, y la mayoría de ellas se podría decir, que son muy conocidas en la población, sobre todo, cuando hablamos de esos casos en los que son afecciones prevalentes y sumamente peligrosas como la gripe, el cáncer, el sida, la diabetes, el Alzheimer, y cada una de estas patologías que, sin duda, son un gran ejemplo de esto.

Síndrome de Waardenburg

Sin embargo, también existen algunas que no son muy tomadas en cuenta en la actualidad, pero también existe cierto grupo de personas que se encarga de hacerlas visibles en campañas de concientización de enfermedades que, a pesar que no sean muy conocidas, también merecen una atención como lo es el ébola, la enfermedad pulmonar obstructiva, la esclerosis lateral amiotrófica, entre otras.

Asimismo, aunque no son muchas las enfermedades de las que el ser humano no ha oído hablar nunca en su vida, pero si existen algunas que son consideradas como raras o muy poco comunes, y es por eso, que en esta ocasión hablaremos acerca del síndrome de Waardenburg, es un síndrome muy poco conocido, y que vale la pena conocer.

Síndrome de Waardenburg: ¿qué es?

Este síndrome pertenece a un conjunto de enfermedades que son hereditarias, son poco frecuentes en la sociedad, trastornos pigmentarios en la piel, en el cabello o incluso en los ojos, esto puede pasar independientemente de la raza étnica de la persona, fue descrito por así decirlo por primera vez por un oftalmólogo, y genetista que tiene por nombre Petrus Waardenburg y es por esa razón, que se le otorga su nombre al síndrome.

No obstante, debemos tener en cuenta que este síndrome, normalmente se hereda como un rasgo autosómico dominante, esto en pocas palabras lo que indica es que sólo uno de los padres es el que tiene que transmitir ese gen que se encuentra defectuoso, para que de esta manera su descendencia pueda estar afectada.

Igualmente, también podríamos traducir que esta enfermedad, se puede dar absolutamente en cualquiera de las generaciones debemos que tener en cuenta que una vez que se tienen las probabilidades que puedan darse en su hijo, son de un 50%, aunque esto no implica que los síntomas se den de la misma manera, ya que pueden ser diferentes.

    autora jessica 150

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    Síntomas del Síndrome de Waardenburg

    Una vez que el síndrome fue descubierto, se llegó a la conclusión que su sintomatología puede ser bastante variada, ya que sus manifestaciones pueden ser múltiples viéndolo desde un punto de vista fenotípico, se puede observar lo que es que los afectados en este caso, tienen una amplia separación de ojos, mandíbula prominente, aumento del puente nasal, ojos extremadamente azules de dos colores distintos o con manchas de diferentes tonos de piel, con manchas de tonalidades mucho más claras y cada una de esas afecciones por lo menos en los ojos.

    Debido a ello, es que, en ocasiones, vienen junto con problemas de visión también pueden presentar parches en la piel, calvicie prematura o uno de los más comunes que es un mechón de cabello blanco.

    De igual manera, es importante mencionar que también se pueden encontrar envueltos en este síndrome la sordera, problemas gastrointestinales, el desarrollo anormal del útero, articular la columna vertebral, al punto en que puede que tenga ciertos defectos, entre otros, todo esto puede variar dependiendo del grado y el tipo de síndrome de Waardenburg.

    Tipos del Síndrome de Waardenburg

    Este síndrome no se da de una única manera y es por eso, que existen diferentes tipos del mismo, entre ellos podemos mencionar que los más destacados son cuatro, siendo los dos primeros los más habituales dentro de lo que son las enfermedades extrañas, y los dos últimos son los menos, sin embargo, a continuación, los conoceremos más detalladamente.

    Síndrome de Waardenburg

    Síndrome de Waardenburg tipo 1

    Este tipo de síndrome de Waardenburg, se podría decir que es uno de los más frecuentes, normalmente, se da la totalidad de los síntomas que mencionamos anteriormente, que son las alteraciones morfo faciales y problemas en la pigmentación, también es posible que ellos puede que solamente se ve en uno de cada cuatro casos.

    Asimismo, también es muy común que se note la presencia de un ojo de color distinto al otro, lo cual sería heterocronía, también pueden presentar una tonalidad bastante clara de ojos que generalmente es tonos azules, así como también los tonos de piel más característicos en este tipo de síndrome es la presencia de Distopia Cantorum o también conocida como desplazamiento del canto interno del ojo, se podría decir, que este tipo de síntoma es un poco similar a lo que es el hipertelorismo, sólo que existe una pequeña diferencia y es la distancia entre los ojos ya que esta no es mayor a la media.

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    Síndrome de Waardenburg tipo 2

    El síndrome de Waardenburg tipo 2 es bastante similar al tipo I ya que ambos comparten casi todos los criterios diagnósticos por lo que los síntomas suelen ser muy parecidos, pero una de las diferencias más características en este caso, es que no se presenta la Distopía Cantorum, ya que de presentarse entonces estaríamos hablando del síndrome de Waardenburg tipo 1.

    En este sentido, también es importante resaltar que, en esta presentación del síndrome existen ciertas alteraciones morfológicas faciales que son un poco menos marcadas en comparación con el tipo uno, pero en el caso de lo que es la sordera, esta suele ser mucho más evidente y frecuente, ya que es mucho más mayoritaria y se podría decir que estadísticamente aparece en el 70% de los casos, es importante resaltar que en este caso también puede que se dé la espina bífida o la falta el desarrollo genital.

    Síndrome de Klein-Waardenburg

    El síndrome de Waardenburg tipo tres, o Síndrome de Klein-Waardenburg es un tipo de trastorno que se caracteriza principalmente, porque adicional a los síntomas anteriores más que todo al tipo uno.

    Síndrome de Waardenburg

    Existen también formaciones en las extremidades superiores y también distintas alteraciones a nivel neurológico, de esta misma manera también se relaciona con distintos problemas de movimiento, tensión muscular, alteraciones cefalorraquídeo, nivel intelectual, entre otras, es muy común que exista la caída del párpado por lo menos uno de los ojos a lo que se le cataloga como ptosis.

    Síndrome de Waardenburg-Shan

      Éste tipo de síndrome también es catalogado como síndrome de Waardenburg, tipo cuatro y en cuanto a su sintomatología es un poco similar al tipo dos, pero encontramos otras alteraciones, como, por ejemplo, las que ocurren en el sistema gastro intestinal que ocasiona que menos cantidad de neuronas, gestionen los intestinos, y también se puede correlacionar con el estreñimiento y otros problemas que ocurren en la parte digestiva del individuo, como, en el cual las heces no se expulsan como habitualmente se hace con los ganglios neuronales que están en el sistema entérico, también es importante que se produce un agrandamiento de intestino y colon, ya que se origina debido a la obstrucción que existe.

    Tratamiento del Síndrome de Waardenburg

    Este síndrome externo genético el cual digamos que no tiene ningún tipo de tratamiento que permita que el individuo se cure como tal, sin embargo, se pueden tratar las dificultades que son ocasionadas por el síndrome, ya que el abordaje principalmente, se realiza a los síntomas y complicaciones que presenta el paciente.

    Cabe destacar, que una de las formas de intervención, digamos más comunes en este tipo de casos con la sordera o hipoacusia, en la cual digamos que se hace uso de distintas técnicas, como, por ejemplo, el implante coclear también está bajo observación y prevención que pueden aparecer distintos tumores, como, melanomas ya que esto es algo sumamente importante que se debe tomar en cuenta en dado caso que aparezcan se deben tratar, pueden existir también alteraciones en la piel y la morfología facial, en ocasiones puede requerir de procedimientos quirúrgicos así como también la parte de los problemas oculares oftalmólogo.

    Síndrome de Waardenburg

    Ahora bien, en términos generales, podríamos decir que este síndrome en sus modalidades comunes, no presenta gran nivel de complicación y es por eso que normalmente las personas que tienen pueden tener una vida típica, claro esto nos indica que no van a tener ningún tipo de dificultad, pero su pronóstico es mucho más positivo para que puedan tener una buena calidad de vida.

    Cabe destacar, que cuando hablamos de los otros subtipos, los 3 y 4 digamos que el número de complicación es mucho más alto por lo menos en el tipo 4 que un paciente sufra de megacolon, puede ocasionar distintas alteraciones que pongan incluso en peligro la vida del paciente, sobre todo si este tipo de patologías no es correctamente tratado.

    De igual manera, también es parte del tratamiento ciertos procedimientos quirúrgicos que permitan corregir las consecuencias de este síndrome, como, por ejemplo, el megacolon o que ayuden a mejorar la funcionalidad de las extremidades superiores, es decir, que le reconstruye dedos en los casos en los que puede existir cierta dificultad a nivel intelectual.

    Sin embargo, es importante que se haga uso es distintas pautas educativas que tomen en cuenta los distintos problemas que ha tenido el paciente, y se establezca un plan individualizado de forma educativa que permita al poder avanzar, cabe destacar que normalmente, la discapacidad intelectual de los niños con este síndrome suele ser leve.

    Ahora bien, existen un sinfín de trastornos y síndromes que la mayoría de las personas no conoce con exactitud, el caso del síndrome de Waardenburg, el cual no es muy conocido y es por eso, que a lo largo de este artículo intentamos profundizar más sobre este tema sobre todo para crear conciencia y para que las personas puedan entender y ampliar sus conocimientos sobre este tipo de síndromes.

    Para finalizar, debemos agregar que, es bueno considerar que, si sospechamos que algún conocido o alguien de la familia, tiene estas características debemos acudir con un profesional de la salud mental, o un médico, y que sea este quién determine si de verdad el paciente está presentando este síndrome, recordemos que un diagnóstico adecuado siempre debe ir de la mano con un experto en el área, y que siempre debemos intentar cuidar de nuestra salud física y emocional.

    Referencias Bibliográficas

    Barzotto, Janete De Vlieger, and Márcia Fátima Folador. “Síndrome de Waardenburg: Características Audiológicas.” Revista CEFAC 6.3 (2004): 306–311. Print.

    Duque, Gustavo Andrés, Julián Ramírez Cheyne, and Wilmar Saldarriaga Gil. “Síndrome de Waardenburg Tipo 1 En Gemelos Monocigóticos y Su Familia.” Revista de la Facultad de Medicina 64.2 (2016): 365. Revista de la Facultad de Medicina. Web.

    Silva, Patricia Capua Vieira da, Paula Rangel, and Abelardo Couto Júnior. “Síndrome de Waardenburg Tipo I: Relato de Caso TT  – Waardenburg Syndrome Type I: Case Report.” Arq. bras. oftalmol 74.3 (2011): 209–210. Arq. bras. oftalmol. Web.

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