Síndrome de Robinow

• Anomalías craneales: normalmente, en los individuos con este síndrome, se puede observar un volumen craneal mucho más grande de lo normal al momento de su desarrollo, lo cual podemos catalogar como macrocefalia, adicional a esto, pueden tener una prominencia frontal o también una frente abultada, por consiguiente, también tiene un desarrollo deficiente o incompleto de lo que son las porciones en la parte inferior del rostro como hipoplasia facial.
• Hipertelorismo ocular: acá se hace referencia a que existe una separación anormal o bastante excesiva, de lo que son las órbitas oculares, esto es muy común que estos pacientes desarrollen ojos anormalmente prominentes con inclinación de las fisuras palpebrales.
• Anomalías nasales: ellos pueden tener una nariz con estructura reducida o acortada y adicional a esto, su puente nasal puede que se encuentre o tenga una alteración en la posición.
• Anomalías orales estructurales: por último, tenemos lo que es la boca que en estos pacientes es muy común, que tengan una estructura un poco triangular y que esté acompañado de una mandíbula bastante pequeña, lo cual se le conoce como micrognatia.

A qué edad se detecta el autismo y cómo se diagnostica

¿Cuál es la clasificación del Trastorno del Espectro Autista?

Cuál es la historia del autismo y su evolución: Conócela

A qué se debe el autismo: Causas más comunes según especialistas

Alteraciones bucales

Normalmente, cuando hablamos de alteraciones bucales hacemos referencia a una organización bastante deficiente o anormal de lo que es la estructura que se encuentra dentro de la boca y la organización de los dientes, las cuales pueden ser:

• Las alteraciones dentarias: normalmente, las personas con este síndrome tienen los dientes muy mal, en ocasiones tiene una agrupación posterior o erupción retrasada de los secundarios.
• Hiperplasia gingival: esta hace referencia a que la encía, así como el resto de lo que son los tejidos y estructuras blandas que se encuentran dentro de la boca, pueden tener una apariencia pelada o da la sensación que están inflamados.

Alteraciones músculo-esqueléticas

Las consecuencias de esta patología, hacen que uno de los síntomas más fuertes de este síndrome vaya hacia lo que es la parte músculo esquelética.

Normalmente, lo que hace la afecta de la siguiente manera:

• Estatura baja: aproximadamente desde el inicio de la gestación o desde el momento en el que nace el bebé, es muy probable que se pueda detectar que existe un desarrollo físico un poco retrasado, ya que normalmente, la edad suele estar por debajo de la edad cronológica y esto hace que distintos aspectos se puedan ver afectados de forma negativa, como lo es la adecuada para una persona de esa edad no llega a alcanzar la estatura esperada.
• Alteraciones verbales: cuando hablamos de la estructura ósea por ejemplo, lo que es la columna, tenemos que tener en cuenta que ella en estos casos de esta patología en específico suele tener una organización bastante deficiente, y esto ocasiona a que exista un subdesarrollo de los huesos vertebrales o que haya una fusión de alguno de ellos, dejando esto a un lado, también es importante mencionar que es muy común que los pacientes presentan escoliosis o tengan cierta curvatura anormal y patológica de la columna vertebral.
• Branquimelia: hace referencia a que los huesos que conforman los brazos tienen un largo bastante deficiente, ya que son bastante cortos, dan la apariencia de estar más reducidos de lo normal.
• Cinodactilia: estas ocasionan cuando se da una desviación lateral de algunos dedos de la mano, más que todo se ve afectado es el pulgar o el anular.

Alteraciones urogenitales

Por último, tenemos lo que son las anomalías que van relacionadas con los genitales, ya que estas son muy comunes y las que más se pueden visualizar con detalle, son las que les sucede a los varones, a continuación, explicaremos alteraciones:

• Hipoplasia genital: uno de los principales síntomas en este síndrome, sin duda, es la hipoplasia, hace referencia a que no se encuentran totalmente desarrollados, es muy común que también en estos casos se observan genitales que no tenga una forma en específico, y que sea difícil diferenciarlos como masculinos o femeninos.
• Criptorquidia: esta afecta más que todo a los varones y nos hace referencia al subdesarrollo que existe en la parte genital, que puede ocasionar lo que es la ausencia parcial o incluso algunos casos completa, del descendimiento de los testículos hacia el escroto.
• Alteraciones renales: otra parte que también se puede ver afectada por este síndrome es la parte renal, ya que los pacientes con esta patología suelen sufrir de hidronefrosis, la cual consiste en la acumulación de orina en el riñón.

Tratamiento del Síndrome de Robinow

Como ya lo mencionamos en un inicio, no existe ningún tipo de cura, sin embargo, se puede trabajar desde una forma terapéutica, principalmente en resolver lo que son las complicaciones médicas que puede desencadenar este síndrome.

Ahora bien, en el caso de lo que son las alteraciones músculo esqueléticas, éstas se tratan mediante una terapia física, la colocación de una prótesis o también se puede corregir mediante distintos procedimientos quirúrgicos.

Sin embargo, en la parte cardíaca y en los genitales podríamos decir que sí se da tratamiento a través de fármacos o procedimientos quirúrgicos dependiendo de lo que necesite el paciente, también es importante resaltar que existen nuevas en la administración de hormonas del crecimiento y esto puede ayudar al paciente a aumentar su estatura, ya que este tipo de tratamientos ocasiona efectos secundarios, como, por ejemplo, empeore la escoliosis.

Cabe destacar, que resumidamente, podríamos decir que en este tipo de patologías en específico una intervención terapéutica a tiempo es importantísima, para poder corregir todas las alteraciones que puede generar este síndrome.