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Síndrome de Robinow

Puede que no sea muy común escuchar hablar acerca del Síndrome de Robinow, es una patología que afecta distintas áreas, como, por ejemplo, la estructura cráneo facial, músculo, esquelética, oral, urogenital, entre otras.

Síndrome de Robinow

Adicional a esto, tenemos también por ejemplo la sintomatología, y los signos más comunes de esta patología engloba lo que es la macrocefalia hipoplasia genital, tiene distintas características faciales que son bastante peculiares con el resto de las personas, así como muchos más síntomas que iremos detallando a lo largo de este artículo.

En este sentido, por ejemplo, en lo que es la etimología de este síndrome podríamos decir que actualmente se relaciona con lo que es la presencia de mutaciones en los genes ROR2, WNT5A, DVL1, estos se encuentran presentes de una forma diferencial en función del patrón específico de heredabilidad, dependiendo del caso.

Ahora bien, podríamos decir, que no existe ningún tipo de prueba en específico, ni marcador biológico que determine una forma en específico en la que se puede presenciar, normalmente, para poder diagnosticar se basan en un examen del cuadro clínico y además un estudio radiológico.

Debido a ello, esta patología se encuentra presente en el individuo desde el momento en el que nace, por lo que en la actualidad podríamos decir que no existe ninguna cura o no sea logrado identificar ninguna, sin embargo, existen distintos tratamientos que pueden ayudar con la sintomatología que presenta el paciente, y todo eso lo encontraremos a lo largo de este artículo.

Frecuencia del Síndrome de Robinow

Este síndrome en específico, en comparación con otros digamos que es muy poco frecuente en el mundo, por lo que la mayoría de los expertos suele catalogarla como una patología rara.

Sin embargo, específicamente en la parte de lo que es la literatura médica, se han logrado escribir unos 200 casos sobre el síndrome de Robinow, en los cuales podríamos decir que tienen un origen hereditario, autosómico, recesivo, la forma dominante se ha encontrado identificada en 50 familias.

Por otra parte, también es importante resaltar que la incidencia de este síndrome se ha llegado a calcular con aproximadamente uno de 6 casos por cada 500.000 nacimientos al año.

    autora jessica 150

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    Asimismo, es importante también hacer énfasis en que no se ha logrado identificar como tal una frecuencia diferencial en cuanto al sexo que más se encuentra expuesto, tampoco a la procedencia geográfica étnica y mucho menos raciales, sin embargo, existen algunos casos donde la identificación clínica suele darse de una forma más rápida en varones, debido a que ellos presentan distintas anomalías en sus genitales.

    Signos y síntomas del Síndrome de Robinow

    Los síntomas que engloban este síndrome son bastante amplios y es que ellos afectan de una forma generalizada a lo que es la estructura corporal, más que todo en la parte craneofacial, bucal, genital, conoceremos los signos y síntomas según sus agrupaciones

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    Alteraciones craneofaciales

    Síndrome de Robinow

    Normalmente, cuando una persona se ve afectada por este síndrome una de las cosas que más le afectan es su estructura facial, que las personas que sufren de esta patología tienen un aspecto físico bastante típico, alguna de esas características o anomalías suelen ser:

    • Anomalías craneales: normalmente, en los individuos con este síndrome, se puede observar un volumen craneal mucho más grande de lo normal al momento de su desarrollo, lo cual podemos catalogar como macrocefalia, adicional a esto, pueden tener una prominencia frontal o también una frente abultada, por consiguiente, también tiene un desarrollo deficiente o incompleto de lo que son las porciones en la parte inferior del rostro como hipoplasia facial.
    • Hipertelorismo ocular: acá se hace referencia a que existe una separación anormal o bastante excesiva, de lo que son las órbitas oculares, esto es muy común que estos pacientes desarrollen ojos anormalmente prominentes con inclinación de las fisuras palpebrales.
    • Anomalías nasales: ellos pueden tener una nariz con estructura reducida o acortada y adicional a esto, su puente nasal puede que se encuentre o tenga una alteración en la posición.
    • Anomalías orales estructurales: por último, tenemos lo que es la boca que en estos pacientes es muy común, que tengan una estructura un poco triangular y que esté acompañado de una mandíbula bastante pequeña, lo cual se le conoce como micrognatia.

    Alteraciones bucales

    Normalmente, cuando hablamos de alteraciones bucales hacemos referencia a una organización bastante deficiente o anormal de lo que es la estructura que se encuentra dentro de la boca y la organización de los dientes, las cuales pueden ser:

    • Las alteraciones dentarias: normalmente, las personas con este síndrome tienen los dientes muy mal, en ocasiones tiene una agrupación posterior o erupción retrasada de los secundarios.
    • Hiperplasia gingival: esta hace referencia a que la encía, así como el resto de lo que son los tejidos y estructuras blandas que se encuentran dentro de la boca, pueden tener una apariencia pelada o da la sensación que están inflamados.

    Alteraciones músculo-esqueléticas

    Las consecuencias de esta patología, hacen que uno de los síntomas más fuertes de este síndrome vaya hacia lo que es la parte músculo esquelética.

    Síndrome de Robinow

    Normalmente, lo que hace la afecta de la siguiente manera:

    • Estatura baja: aproximadamente desde el inicio de la gestación o desde el momento en el que nace el bebé, es muy probable que se pueda detectar que existe un desarrollo físico un poco retrasado, ya que normalmente, la edad suele estar por debajo de la edad cronológica y esto hace que distintos aspectos se puedan ver afectados de forma negativa, como lo es la adecuada para una persona de esa edad no llega a alcanzar la estatura esperada.
    • Alteraciones verbales: cuando hablamos de la estructura ósea por ejemplo, lo que es la columna, tenemos que tener en cuenta que ella en estos casos de esta patología en específico suele tener una organización bastante deficiente, y esto ocasiona a que exista un subdesarrollo de los huesos vertebrales o que haya una fusión de alguno de ellos, dejando esto a un lado, también es importante mencionar que es muy común que los pacientes presentan escoliosis o tengan cierta curvatura anormal y patológica de la columna vertebral.
    • Branquimelia: hace referencia a que los huesos que conforman los brazos tienen un largo bastante deficiente, ya que son bastante cortos, dan la apariencia de estar más reducidos de lo normal.
    • Cinodactilia: estas ocasionan cuando se da una desviación lateral de algunos dedos de la mano, más que todo se ve afectado es el pulgar o el anular.

    Alteraciones urogenitales

    Por último, tenemos lo que son las anomalías que van relacionadas con los genitales, ya que estas son muy comunes y las que más se pueden visualizar con detalle, son las que les sucede a los varones, a continuación, explicaremos alteraciones:

    • Hipoplasia genital: uno de los principales síntomas en este síndrome, sin duda, es la hipoplasia, hace referencia a que no se encuentran totalmente desarrollados, es muy común que también en estos casos se observan genitales que no tenga una forma en específico, y que sea difícil diferenciarlos como masculinos o femeninos.
    • Criptorquidia: esta afecta más que todo a los varones y nos hace referencia al subdesarrollo que existe en la parte genital, que puede ocasionar lo que es la ausencia parcial o incluso algunos casos completa, del descendimiento de los testículos hacia el escroto.
    • Alteraciones renales: otra parte que también se puede ver afectada por este síndrome es la parte renal, ya que los pacientes con esta patología suelen sufrir de hidronefrosis, la cual consiste en la acumulación de orina en el riñón.

    Tratamiento del Síndrome de Robinow

    Como ya lo mencionamos en un inicio, no existe ningún tipo de cura, sin embargo, se puede trabajar desde una forma terapéutica, principalmente en resolver lo que son las complicaciones médicas que puede desencadenar este síndrome.

    Tratamiento del Síndrome de Robinow

    Ahora bien, en el caso de lo que son las alteraciones músculo esqueléticas, éstas se tratan mediante una terapia física, la colocación de una prótesis o también se puede corregir mediante distintos procedimientos quirúrgicos.

    Sin embargo, en la parte cardíaca y en los genitales podríamos decir que sí se da tratamiento a través de fármacos o procedimientos quirúrgicos dependiendo de lo que necesite el paciente, también es importante resaltar que existen nuevas en la administración de hormonas del crecimiento y esto puede ayudar al paciente a aumentar su estatura, ya que este tipo de tratamientos ocasiona efectos secundarios, como, por ejemplo, empeore la escoliosis.

    Cabe destacar, que resumidamente, podríamos decir que en este tipo de patologías en específico una intervención terapéutica a tiempo es importantísima, para poder corregir todas las alteraciones que puede generar este síndrome.

    Para finalizar, debemos agregar además, que puede ayudar también a controlar las complicaciones médicas que se pueden generar por lo menos en la parte cardíaca, no debemos quedarnos solamente con un profesional ya que la intervención es multidisciplinar, ya que de haber una parte física, social y psicológica, que trabajando en conjunto van a ayudar al paciente a promover su desarrollo de capacidades y habilidades, el objetivo principal de la intervención en este tipo de casos, es que la persona puede alcanzar su máximo potencial de desarrollo es la independencia funcional, para así poder garantizar que tenga una vida óptima en un futuro y que pueda ser una persona de cierto modo independiente.

    Referencias Bibliográficas

    Da Silva de Magalhães, Marcelo José et al. “Síndrome de Robinow. Relato de Caso y Revisión de La Literatura.” Revista Chilena de Neurocirugía 43.2 (2019): 134–137. Revista Chilena de Neurocirugía. Web.

    Garcia Sandoval, V. et al. “Praxias Orofaciales y Terapia Miofuncional En Paciente Pediátrico Con Síndrome de Robinow.” Odontologia Pediatrica 2020: 158–166. Print.

    Nájera-Martínez, P., L. Gómez-Valencia, and J. L. Váldes-Bravo. “Síndrome de Robinow.” Boletin médico del Hospital Infantil de Mexico Aug. 1988: 537–542. Print.

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