Todos los seres humanos estamos conformados por distintos genes, tanto de una manera individual así como de especies, normalmente, se tiene una estima que el genoma humano contiene aproximadamente unos 25.000 genes, y además tiene 3200 millones de pares de bases en el ADN, por más que parezca un poco astronómica esa cifra digamos que la realidad está muy lejos de esto, ya que sólo el 1.5% de toda nuestra información a nivel genética se encuentra conformado por eso, y es así como se encargan de codificar proteínas en concreto.
Debido a ello, es que aproximadamente, el 70% de ADN en el ser humano es extragénico y aproximadamente el 30% restante, forma parte de lo que son las secuencias relacionadas con los genes, ese ADN extragénico también conocido como ADN basura, ya que 7 de cada 10 secciones pertenecen a repeticiones dispersas, así que se debe a esta razón que la mitad de nuestro organismo, se encuentra conformado por distintos nucleótidos repetidos.
En este sentido, podríamos decir ahora que dentro de todo ese conglomerado genético, se puede esperar que cuando existan ciertas mutaciones de algunas áreas y otras pueden aparecer de nuevo a lo largo de la vida de un individuo, así como también existe que se pueden dar mediante algunos mecanismos epigenético, esto quiere decir, que es debido a la regulación de la expresión de mecanismos influenciados por el ambiente se pueden generar distintas condiciones, es por eso, que hablaremos acerca del Síndrome de Down, la cual es una de las condiciones genéticas más extendidas a lo largo del mundo.
¿Qué es el Síndrome de Down?
En primera instancia, es importante saber las bases que van a determinar el resto del artículo hace referencia a la Federación española del Síndrome de Down, esta es una condición que debemos tener en claro, que no se debe considerar por ningún concepto a nivel social como una enfermedad, ya que esto es uno de los pasos fundamentales para poder acabar con el estigma que lleva años incluso siglos discriminando a las personas que no son neurotípicas.
Ahora bien, según lo que se conoce de la Organización Mundial de la Salud, esta patología es una alteración o también desviación en el estado fisiológico, ya sea de una o varias partes del cuerpo, la cual se da a través de síntomas bastante característicos, y con una evolución predecible, una persona con este tipo de condición, no tiene por qué catalogarse como enferma, a pesar de que puede presentar un menor contenido de neuronas a nivel cerebral y de sinapsis entre ellas, ya que es completamente posible estar sano y el hecho de que existan personas que tengan más de 60 años con esta condición lo respalda.
Signos y síntomas del Síndrome de Down
Los síntomas del Síndrome de Down, digamos que pueden ir en distintos sentidos, pueden ir de leves a graves, desarrollos mentales y físicos, digamos que en este tipo de casos son mucho más lentos, en comparación de los niños que no tienen esta condición, los bebés al nacer con este tipo de condición de tamaño medio, su crecimiento es bastante lento, y puede ser mucho más pequeño en comparación con los otros niños de su misma edad, algunos signos bastante comunes en el Síndrome de Down a nivel físico pueden ser:
- Su cara suele ser bastante plana y tiene una inclinación hacia arriba para los ojos.
- Cuello corto.
- Orejas suelen tener una forma bastante anormal.
- Tienen la lengua fuera.
- Cabeza pequeña.
- Poseen un pliegue profundo en lo que es la palma de las manos con los dedos, los cuales suelen ser bastante cortos.
- Tienen manchas blancas en el iris del ojo.
- Su tono muscular, los ligamentos sueltos tiene una flexibilidad excesiva.
- Manos y pies pequeños.
Ahora bien, existen una gran variedad de condiciones de salud que son muy comunes en el caso de los niños con Síndrome de Down, éstas pueden ser:
- Problemas de audición.
- Cardiopatía congénita.
- Enfermedad celíaca.
- Problemas intestinales, como, por ejemplo, en el intestino delgado o también en el esófago, ya que lo pueden tener bloqueado.
- Disfunciones tiroideas.
- Problemas de la vista, como, por ejemplo, las cataratas.
- Problemas esqueléticos.
- Pueden sufrir de demencia, la cual es bastante similar a lo que se conoce como la enfermedad de Alzheimer.
- Pueden tener enfermedades infecciosas esto se debe a las anomalías en su sistema inmune y los niños con esa condición expuestos a contraer enfermedades infecciosas, como, por ejemplo, la neumonía.
Tratamiento del Síndrome de Down
En la actualidad, podríamos decir que no existe ningún tipo de tratamiento, que cure lo que es el Síndrome de Down, o que en su caso suprima el cromosoma 21 extra que poseen los niños, así como tampoco hay algo que pueda contrarrestar o anular las acciones de las copias de genes que existen de forma excesiva en una persona con esta condición, que no estamos hablando de una enfermedad, sino de una condición y es por eso, que se pueden tener distintas estrategias a nivel terapéutico, a través de ella, se puede de cierto modo, incorporar al individuo a la sociedad, y éste puede ser capaz de desarrollar habilidades personales que le permitan defenderse y desarrollarse como persona.
Ámbito médico
Se puede tener una buena ayuda por parte de ciertos medicamentos, ya que mantener una buena salud, las alteraciones a nivel orgánica que se dan debido al Síndrome de Down, para esto es importante que se tenga en cuenta las especificaciones que se señalan acerca de esta condición de forma individual de cada paciente dependiendo de su edad, ya sea un recién nacido, entre otros, y las necesidades que estén presente, es por eso, que se recomienda también de salud específica, para este tipo de condiciones según el médico.
Ámbito psicopedagógico
Cuando hablamos de la parte psico pedagógica esta es la que busca ayudar a promover, fomentar, activar y mejorar todas las habilidades cognitivas y conductuales, además buenas prácticas en lo que es el comienzo debido a la correcta información, la recepción y evaluación de la noticia.
Normalmente, este tipo de terapias tienen su continuidad en programas de atención que se dan en una edad temprana y se aplica esta serie de estrategias a nivel psicopedagógico, que son las que se encargan de mejorar los problemas que pueden presentar los niños con esta condición problemática que esté presentando el niño, es donde se va a realizar una intervención adecuada a este tipo de necesidad que está presentando.
Adicionalmente, es importante tener en cuenta estas reglas del individuo práctico en este tipo de ámbitos, hay que evaluar el ámbito familiar en el que se desarrolla el paciente, puede trabajar también con sus familiares, para poder así ir ayudándolo, normalmente, mencionamos en la familia ya que estas son las primeras en ser señaladas y bombardeadas con anuncios y consejos sobre terapia de todo tipo, algunos pueden ser activas e intensamente proporcionadas de Internet como la ionización, terapia, entre otras.
Por otra parte, recordemos que esto no es 100% seguro, y aunque se vean expuestos a un constante, deberías acudir como tal a un profesional, deberías intentar con este, ya que realmente en ocasiones suelen ser cosas completamente absurdas e innecesarias.
Sin embargo, también puede que existan ciertas propuestas como terapias, cuando se trata simplemente de actividades que puede ser aconsejada o no tiene ningún tipo de efecto negativo en el niño con esta condición, debemos tener en cuenta que en la terapia que vaya necesitar el niño detallada a profundidad por el profesional, en este caso, porque se adapta a las necesidades que este pueda tener, porque existen casos en los que el niño joven con Síndrome de Down, se encuentra sometido frecuentemente y en horarios bastante extensos.
Cabe destacar, que los profesionales para atender a nivel físico de lenguaje, y esto no es nada saludable porque no tienes el tiempo de asimilación, de distracción, de descanso, y de relajación, lo cual es importante para el proceso, se va a encontrar constantemente en una tensión, exigencia, que promueven individuo y se transforman en conductas inapropiadas tal y como lo son la distracción, la irritabilidad y la agresión en algunos casos.
Referencias Bibliográficas
Cuéllar, S Díaz, E Yokoyama Rebollar, and V del Castillo Ruiz. “Genómica Del Síndrome de Down.” Acta Pediátrica de México 37.5 (2016): 289–296. Print.
Díaz Cuéllar, S, E Yokoyama Rebollar, and V Del Castillo Ruiz. “Genómica Del Síndrome de Down.” Acta Pediátrica de México 37.5 (2016): 289. Acta Pediátrica de México. Web.
Pérez D. “Revista de Actualización Clínica Volumen 45 2014 SINDROME DE DOWN.” Revista de Actualización Clínica 45 (2014): 2357–2361. Revista de Actualización Clínica. Web.
Ramírez Portilla, Cristian Carlos et al. “Síndrome de down Por Mosaico, Reporte de Caso Ecuador.” Revista Cientifica Ciencia Médica 23.2 (2021): 267–270. Revista Cientifica Ciencia Médica. Web.
Síndrome de Prader Willi
Síndrome alcohólico fetal
¿Cuál es la clasificación del Trastorno del Espectro Autista?
Autismo de Grado 3
Autismo Grado 1
Autismo Grado 2
¿Qué es el autismo? Características y comportamientos
12 comentarios en «Síndrome de Down»