El Síndrome del Maullido de Gato o también conocido como Síndrome Cri Du Chat, tiene como origen de su nombre, tan característico debido a que uno de los síntomas que pueden presentar todas las personas afectadas, es que cuando son bebés su llanto puede ser bastante elevado y similar al maullido de un gato, normalmente, este tipo de situaciones se da debido al estrechamiento anormal, el cual es conocido como hipoplasia de la laringe, este defecto se va corrigiendo a medida que el niño va creciendo.
Ahora bien, este síndrome en específico, se descubrió durante el año 1963, por el doctor León, también es utilizado y apodado el síndrome con el término 5p-, el cual este término es utilizado por los genetistas con el cual, buscan describir la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma del par 5.
No obstante, digamos que es un síndrome que no es muy conocido, debido a que no es muy frecuente, ya que puede afectar a uno de cada cincuenta mil bebés recién nacidos nada más en España, podríamos decir que existen aproximadamente novecientas personas afectadas, y generalmente, afecta más a las niñas que a los niños. Sin embargo, iremos detallando todo a lo largo de este artículo.
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Índice Del Contenido
Características del síndrome Cri Du Chat
Existen distintas características que permiten que los profesionales puedan llegar de una forma más fácil a diagnosticarlo, este síndrome en particular, puede generar cierta característica a nivel físico en los recién nacidos, y es por eso, que las principales características son:
En este sentido, los pacientes con este síndrome, aunque pueden llegar a padecer cierto retraso a nivel intelectual, ellos pueden ser bastante curiosos y tener muchos deseos de aprender, poder expresar lo aprendido es normal, así como también que presenten mucho interés por las normas de convivencia y también por conceptos interiorizados en situación del entorno. Por consiguiente, es muy común, que puedan llegar a desarrollar un gran sentido del humor, sean amorosos, afectivos y que tenga un cierto temor ante algunos ruidos, u objetos en algunas circunstancias, puede que lleguen a desarrollar conductas o también timidez. Frecuentemente, pueden ser comunicativos, esto decir que los niños con este síndrome, pueden mostrar grandes diferencias entre lo que es la comprensión del lenguaje y las posibilidades que puede llegar a tener para expresarse, normalmente, la comprensión suele ser bastante completa, sin embargo, la expresión si por otra parte, puede presentar cierto retraso, y en ocasiones, pueden llegar a tener comportamientos agresivos y retraimiento, pero pueden mejorar con los sistemas alternativos con los que ellos puedan comunicarse, como emplear el uso de lenguaje de signos, pictogramas, entre otros. Debido a que este síndrome es bastante desconocido, también a su vez no se conoce ningún tipo de causa como tal ni tampoco existe una prevención como tal de la misma, ya que no es posible, sin embargo, existe una posibilidad la cual está medianamente relacionada con lo que es la etiología genética del síndrome, y a la detección de factores y poblaciones de riesgo, normalmente, el consejo genético más resaltante en este tipo de casos, es en los cuales existe un error en los cromosomas paternos. Cabe destacar, que una vez que el bebé nace con esta afección, es de suma importancia, que se haga un estudio de los padres, y esto nos reconducirá a las posibilidades reales que pueden existir, en relación a las probabilidades de que nazca un segundo hijo con esta condición. Normalmente, se debe tomar en cuenta el estudio del cariotipo de los padres, ya que es fundamental para que se pueda determinar el riesgo de recurrencia el cual puede ser bastante diminuto, ya que sólo representa el 1%, a menos que exista una anomalía previa a uno de los progenitores. Igualmente, si se llega a demostrar a través de un cariotipo cromosómico, que uno de los padres llega a presentar una translocación, es allí, donde el riesgo de recurrencia aumenta y pasa a ser entre el 15 y el 25%, lo cual vendría siendo un riesgo teórico y la transmisión de esa anomalía pasa a ser del 50% en las parejas en las que uno de los dos está afectado. El Síndrome Cri du Chat, se origina debido a una deleción que se puede dar de forma completa o parcial, en el brazo corto del cromosoma 5, podríamos decir que en un 80% de los casos, se produce nuevamente en los individuos afectados, y en un 20% de los casos, se origina debido a una translocación que no es equilibrada en alguno de los progenitores. Debido a ello, es que, en el fenotipo, se encuentra frecuentemente, a pesar que exista una amplitud en la región delecionada, y según una serie de estudios realizados, ha permitido ayudar a poder identificar dos regiones críticas en el cromosoma 5, como lo son 5p15 y 5p15.3. Asimismo, según esos estudios también podemos determinar que la región 5p15.3 es responsable del tan característico llanto que tienen los bebés con este síndrome. También es importante resaltar que el principal afectado es el gen CTNND2, el cual se encarga de codificar lo que es la proteína Delta Catenina, digamos que está en un papel fundamental en lo que es el desarrollo a nivel cerebral y la migración neuronal. Los síntomas que puede desencadenar este síndrome, pueden generar distintas complicaciones, y estas normalmente, dependen del grado de retraso mental, o anomalía física que tenga la persona afectada, unas de las más comunes pueden ser las siguientes, a saber: Como ya se tiene una idea para este síndrome, debemos informar que no existe ningún tipo de cura, ni tampoco un tratamiento en este síndrome que lo pueda solucionar, sin embargo, se deben abordar los más destacados que por una parte es el retraso mental, y para esto, se recomienda que exista un asesoramiento para los padres y normalmente, viéndolo desde una perspectiva familiar, podríamos decir que las atenciones pueden ser de la siguiente forma:
Prevención del síndrome Cri Du Chat
Causas del síndrome Cri Du Chat
Complicaciones del síndrome Cri Du Chat
Síndrome de Angelman
Trastorno de la Lectura (Dislexia)
Trastorno de la Escritura (Disgrafia)
Síndrome alcohólico fetal
Déficit de Atención
Síndrome de Heller
Tratamiento del síndrome Cri Du Chat
Referencias Bibliográficas
Ballesta-Mudarra, Sofía et al. “Determinación de Periodontopatógenos En Pacientes Con Síndrome de Maullido de Gato (Cri Du Chat).” Medicina Oral, Patologia Oral y Cirugia Bucal 19.3 (2014): 159–162. Medicina Oral, Patologia Oral y Cirugia Bucal. Web.
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Ribeiro, Erlane Marques et al. “A Síndrome de Cri Du Chat Em Adolescentes.” Journal of Health & Biological Sciences 8.1 (2020): 1. Journal of Health & Biological Sciences. Web.
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Síndrome de cri du chat características
El Síndrome de Cri du Chat se caracteriza por un distintivo llanto agudo en los bebés, parecido al maullido de un gato, debido a la anomalía en la laringe. Esta condición es el resultado visible de la deleción del material genético en el cromosoma 5 y es la primera señal que puede alertar a los padres y médicos de la presencia del síndrome.
Otra característica significativa del Síndrome de Cri du Chat es la microcefalia, es decir, los afectados suelen nacer con una cabeza más pequeña de lo normal. Esta particularidad física puede estar acompañada de rasgos faciales distintivos y anomalías en el desarrollo físico que sugieren la presencia de esta afección genética.
Los niños con Síndrome de Cri du Chat suelen presentar retrasos en el crecimiento y en el desarrollo psicomotor. Estos retrasos se manifiestan en la dificultad para alcanzar hitos como sentarse, caminar o hablar, y requieren de apoyo y terapias especializadas para estimular su desarrollo.
La discapacidad intelectual es una constante en las personas con este síndrome, variando en grados de levedad a severidad. Afecta directamente la capacidad de aprendizaje y adaptación, aunque con métodos de estimulación adecuados, muchos pueden lograr mejoras significativas y desarrollar diversas habilidades.
Además, los individuos con el Síndrome de Cri du Chat pueden experimentar dificultades en la comunicación. Si bien la comprensión del lenguaje suele ser mayor que su capacidad de expresión, muchos se benefician del uso de sistemas alternativos de comunicación, como el lenguaje de signos o los pictogramas, para interactuar de manera efectiva con su entorno.
Cri du chat terapia
La terapia ocupacional es una parte esencial en el tratamiento del Síndrome Cri du Chat, enfocándose en mejorar la independencia y calidad de vida de los pacientes. A través de actividades adaptadas, se potencia el desarrollo de habilidades motoras y cognitivas.
La terapia del habla y lenguaje juega un papel crucial para los afectados por el Síndrome Cri du Chat, dado que les ayuda a superar los desafíos comunicativos, utilizando técnicas que mejoran la articulación y promueven el uso del lenguaje.
La intervención temprana es fundamental para los niños con Síndrome Cri du Chat, proporcionando estimulación adecuada que apoye su desarrollo en las etapas más críticas de crecimiento y aprendizaje, ajustándose a las capacidades individuales de cada niño.
Las terapias físicas y psicomotoras también son parte integral del manejo del Síndrome Cri du Chat, ayudando a los pacientes a mejorar su coordinación, fuerza muscular y control del movimiento, lo cual es vital para su autonomía y funcionalidad.
El apoyo psicológico es esencial tanto para los afectados por el Síndrome Cri du Chat como para sus familias, ofreciendo estrategias para manejar el estrés emocional y fomentar un entorno positivo que contribuya al bienestar psicosocial del paciente.
Niños con cri du chat
Los niños con Síndrome Cri du Chat a menudo presentan desafíos en su desarrollo motor y cognitivo, lo que requiere una intervención temprana. A través de terapias especializadas, como la fisioterapia y la terapia del habla, pueden mejorar significativamente su calidad de vida.
La educación inclusiva juega un papel crucial en la vida de los infantes afectados por el Síndrome Cri du Chat. Es fundamental que accedan a un entorno escolar adaptado a sus necesidades específicas, donde puedan recibir el apoyo necesario para su aprendizaje y socialización.
Una característica distintiva de los pequeños con este síndrome es su capacidad para formar vínculos afectivos fuertes. A pesar de las dificultades de comunicación, suelen ser niños cariñosos y disfrutan de la interacción con sus seres queridos y cuidadores.
Es importante reconocer que cada niño con Síndrome Cri du Chat es único y, aunque existen patrones comunes en sus condiciones, cada uno mostrará un espectro diferente de habilidades y desafíos. La personalización del cuidado y la atención es clave para su desarrollo.
Las familias de los niños con Síndrome Cri du Chat se benefician enormemente de las redes de apoyo, tanto a nivel emocional como en la obtención de recursos y estrategias para el manejo diario de la condición. La colaboración entre padres y profesionales es esencial para garantizar el bienestar del niño.
Síndrome de cri du chat consecuencias
Las consecuencias del Síndrome Cri du Chat pueden variar en cada individuo, pero comúnmente incluyen desafíos en el desarrollo físico y cognitivo. Los niños afectados suelen presentar retraso en el crecimiento y en el desarrollo psicomotor, lo que puede requerir terapias de apoyo continuo.
En el ámbito cognitivo, una de las consecuencias más significativas es la discapacidad intelectual de grado variable. Esto puede influir en la capacidad de aprendizaje y en la autonomía del individuo, haciendo necesaria una educación especializada y adaptada a sus necesidades específicas.
A nivel social y emocional, las personas con Síndrome Cri du Chat pueden experimentar dificultades en la comunicación y la interacción social. A menudo, muestran un comportamiento sociable y afectuoso, pero pueden requerir apoyo para desarrollar habilidades sociales adecuadas.
Las complicaciones físicas asociadas al síndrome pueden incluir problemas cardíacos y respiratorios, que pueden afectar la esperanza de vida. Por ello, es fundamental realizar un seguimiento médico regular para prevenir y tratar oportunamente estas afecciones.
Finalmente, las familias que cuidan a personas con Síndrome Cri du Chat pueden enfrentar desafíos emocionales y financieros. Es crucial que reciban apoyo y recursos adecuados para garantizar una calidad de vida óptima tanto para el individuo afectado como para sus cuidadores.
Síndrome de cri du chat características físicas
Una de las características físicas más notables del Síndrome Cri du Chat es la microcefalia, donde los recién nacidos presentan una cabeza de tamaño menor al promedio. Esta condición puede ir acompañada de un retraso en el crecimiento y desarrollo general, haciendo que los niños afectados sean más pequeños en comparación con sus pares de la misma edad.
Otro signo físico distintivo es la hipertelorismo ocular, que se refiere a una separación más amplia de lo normal entre los ojos. Esta característica puede dar lugar a una apariencia facial única que, junto con otros rasgos, ayuda a los médicos a identificar la presencia del síndrome en etapas tempranas de la vida.
Los niños con Síndrome Cri du Chat pueden tener también anomalías en el desarrollo del cartílago de la laringe, lo que contribuye al llanto característico que se asemeja al maullido de un gato. Aunque este rasgo puede ser menos perceptible con la edad, sigue siendo una pista importante para el diagnóstico temprano del trastorno.
Es común que los afectados por el Síndrome Cri du Chat presenten problemas cardíacos congénitos, lo que requiere seguimiento y atención médica especializada. Estas complicaciones cardíacas pueden variar en tipo y severidad, desde defectos menores hasta afecciones más graves que pueden influir en la calidad y expectativa de vida.
En términos de características faciales, se observa con frecuencia una configuración facial redondeada y pliegues epicánticos, que son pliegues de piel que cubren la esquina interna de los ojos. Estos rasgos, junto con las orejas de implantación baja y otras particularidades estructurales, pueden ayudar a formar parte del diagnóstico clínico del síndrome.