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Síndrome Cri du Chat

El Síndrome del Maullido de Gato o también conocido como Síndrome Cri Du Chat, tiene como origen de su nombre, tan característico debido a que uno de los síntomas que pueden presentar todas las personas afectadas, es que cuando son bebés su llanto puede ser bastante elevado y similar al maullido de un gato, normalmente, este tipo de situaciones se da debido al estrechamiento anormal, el cual es conocido como hipoplasia de la laringe, este defecto se va corrigiendo a medida que el niño va creciendo.

Síndrome Cri du Chat

Ahora bien, este síndrome en específico, se descubrió durante el año 1963, por el doctor León, también es utilizado y apodado el síndrome con el término 5p-, el cual este término es utilizado por los genetistas con el cual, buscan describir la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma del par 5.

No obstante, digamos que es un síndrome que no es muy conocido, debido a que no es muy frecuente, ya que puede afectar a uno de cada cincuenta mil bebés recién nacidos nada más en España, podríamos decir que existen aproximadamente novecientas personas afectadas, y generalmente, afecta más a las niñas que a los niños. Sin embargo, iremos detallando todo a lo largo de este artículo.

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Características del síndrome Cri Du Chat

Existen distintas características que permiten que los profesionales puedan llegar de una forma más fácil a diagnosticarlo, este síndrome en particular, puede generar cierta característica a nivel físico en los recién nacidos, y es por eso, que las principales características son:

  • El llanto al nacer, el cual es bastante parecido al maullido de gato.
  • Presentan una cabeza pequeña, es decir presentan microcefalia.
  • Poseen un retraso en el crecimiento.
  • Discapacidad intelectual.
  • Presentan ciertas dificultades a la hora de comunicarse, y es que algunos de estos niños, pueden aprender el lenguaje de signos como una forma diferente, en la que pueden comunicarse.
  • Su nivel en relación en lo que es la discapacidad intelectual, sin embargo, es importante destacar que se les atribuye un coeficiente intelectual inferior al término medio, y esto, se debe a que no existe ningún tipo de método de estimulación precoz.

En este sentido, los pacientes con este síndrome, aunque pueden llegar a padecer cierto retraso a nivel intelectual, ellos pueden ser bastante curiosos y tener muchos deseos de aprender, poder expresar lo aprendido es normal, así como también que presenten mucho interés por las normas de convivencia y también por conceptos interiorizados en situación del entorno.

    autora jessica 150

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    Por consiguiente, es muy común, que puedan llegar a desarrollar un gran sentido del humor, sean amorosos, afectivos y que tenga un cierto temor ante algunos ruidos, u objetos en algunas circunstancias, puede que lleguen a desarrollar conductas o también timidez.

    Frecuentemente, pueden ser comunicativos, esto decir que los niños con este síndrome, pueden mostrar grandes diferencias entre lo que es la comprensión del lenguaje y las posibilidades que puede llegar a tener para expresarse, normalmente, la comprensión suele ser bastante completa, sin embargo, la expresión si por otra parte, puede presentar cierto retraso, y en ocasiones, pueden llegar a tener comportamientos agresivos y retraimiento, pero pueden mejorar con los sistemas alternativos con los que ellos puedan comunicarse, como emplear el uso de lenguaje de signos, pictogramas, entre otros.

    Prevención del síndrome Cri Du Chat

    Debido a que este síndrome es bastante desconocido, también a su vez no se conoce ningún tipo de causa como tal ni tampoco existe una prevención como tal de la misma, ya que no es posible, sin embargo, existe una posibilidad la cual está medianamente relacionada con lo que es la etiología genética del síndrome, y a la detección de factores y poblaciones de riesgo, normalmente, el consejo genético más resaltante en este tipo de casos, es en los cuales existe un error en los cromosomas paternos.

    Síndrome Cri du Chat

    Cabe destacar, que una vez que el bebé nace con esta afección, es de suma importancia, que se haga un estudio de los padres, y esto nos reconducirá a las posibilidades reales que pueden existir, en relación a las probabilidades de que nazca un segundo hijo con esta condición.

    Normalmente, se debe tomar en cuenta el estudio del cariotipo de los padres, ya que es fundamental para que se pueda determinar el riesgo de recurrencia el cual puede ser bastante diminuto, ya que sólo representa el 1%, a menos que exista una anomalía previa a uno de los progenitores.

    Igualmente, si se llega a demostrar a través de un cariotipo cromosómico, que uno de los padres llega a presentar una translocación, es allí, donde el riesgo de recurrencia aumenta y pasa a ser entre el 15 y el 25%, lo cual vendría siendo un riesgo teórico y la transmisión de esa anomalía pasa a ser del 50% en las parejas en las que uno de los dos está afectado.

    Causas del síndrome Cri Du Chat

    El Síndrome Cri du Chat, se origina debido a una deleción que se puede dar de forma completa o parcial, en el brazo corto del cromosoma 5, podríamos decir que en un 80% de los casos, se produce nuevamente en los individuos afectados, y en un 20% de los casos, se origina debido a una translocación que no es equilibrada en alguno de los progenitores.

    Debido a ello, es que, en el fenotipo, se encuentra frecuentemente, a pesar que exista una amplitud en la región delecionada, y según una serie de estudios realizados, ha permitido ayudar a poder identificar dos regiones críticas en el cromosoma 5, como lo son 5p15 y 5p15.3.

    Asimismo, según esos estudios también podemos determinar que la región 5p15.3 es responsable del tan característico llanto que tienen los bebés con este síndrome. También es importante resaltar que el principal afectado es el gen CTNND2, el cual se encarga de codificar lo que es la proteína Delta Catenina, digamos que está en un papel fundamental en lo que es el desarrollo a nivel cerebral y la migración neuronal.

    Complicaciones del síndrome Cri Du Chat

    Síndrome Cri du Chat

    Los síntomas que puede desencadenar este síndrome, pueden generar distintas complicaciones, y estas normalmente, dependen del grado de retraso mental, o anomalía física que tenga la persona afectada, unas de las más comunes pueden ser las siguientes, a saber:

    • Incapacidad de poder desenvolverse por sí mismo.
    • Incapacidad para poder llegar a desenvolverse socialmente.
    • Normalmente, la esperanza de vida en estos casos, no se evalúa de una forma verídica, sin embargo, se puede describir que existen ciertos casos de adultos con pocos fallecimientos, uno de los problemas más grandes que pueden existir dentro de este síndrome, se debe a los distintos defectos cardíacos y las complicaciones a nivel respiratorio.
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    Tratamiento del síndrome Cri Du Chat

    Como ya se tiene una idea para este síndrome, debemos informar que no existe ningún tipo de cura, ni tampoco un tratamiento en este síndrome que lo pueda solucionar, sin embargo, se deben abordar los más destacados que por una parte es el retraso mental, y para esto, se recomienda que exista un asesoramiento para los padres y normalmente, viéndolo desde una perspectiva familiar, podríamos decir que las atenciones pueden ser de la siguiente forma:

    • En primer lugar, se debe actuar lo antes posible y dar inicio una vez que se haya presentado o haya terminado el cuadro clínico, a su vez toda la familia debe intentar colaborar en lo máximo posible para estar informados y tener las orientaciones necesarias, por parte de los profesionales para poder atender de forma adecuada al niño.
    • Deben asumir por completo esa necesidad de intentar buscar soluciones y tratamientos para el niño.
    • Por último, pero no menos importante, también deben prestar mucha colaboración con los profesionales tomando un papel de coordinador, se debe exigir y coordinar todo el trabajo que se da en el día a día, todo esto con la finalidad hasta el momento de poder participar en los avances obtenidos y las limitaciones que se sugieran.

    Síndrome Cri du Chat

    Referencias Bibliográficas

    Ballesta-Mudarra, Sofía et al. “Determinación de Periodontopatógenos En Pacientes Con Síndrome de Maullido de Gato (Cri Du Chat).” Medicina Oral, Patologia Oral y Cirugia Bucal 19.3 (2014): 159–162. Medicina Oral, Patologia Oral y Cirugia Bucal. Web.

    Caseiro, Gabriela et al. “Intervenção Da Terapia Ocupacional Na Síndrome de Cri-Du-Chat: Estudo de Caso.” Cadernos de Terapia Ocupacional da UFSCar 21.1 (2013): 141–147. Cadernos de Terapia Ocupacional da UFSCar. Web.

    Ribeiro, Erlane Marques et al. “A Síndrome de Cri Du Chat Em Adolescentes.” Journal of Health & Biological Sciences 8.1 (2020): 1. Journal of Health & Biological Sciences. Web.

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