• Los testículos son pequeños y firmes.
• Su pubertad se puede ver bastante retrasada, ya que existe esa falta de características sexuales secundarias, sexual, voz aguda, distribución bastante peculiar de lo que es la grasa corporal, es decir, existe una gran cantidad de grasa que puede estar depositada en caderas, nalgas, en lugar de tenerlo alrededor del pecho o en el abdomen.
• Senos que aumentan de tamaño.
• Estructura alta, normalmente, puede superar 1,79 m.
• Las proporciones de su cuerpo son normales, posee piernas largas del tronco corto, un hombro del mismo tamaño que la cadera, entre otros.
• Pueden tener discapacidad.
• Retraso en el habla.
• Tienen una abertura de la uretra, específicamente, el tubo transporta los espermatozoides a través del pene, también en la parte inferior del pene qué es el lugar donde está la punta.
• Pueden llegar a tener problemas sociales, psicológicos y de conducta.

Debido a ello, podemos añadir que lo que se encuentra con esta afección sobre si tiene o no tiene síntomas visibles, no es algo fácil de determinar, ya que esto puede variar dependiendo de distintos factores, como, por ejemplo, la cantidad de testosterona que puede llegar a producir si tiene algunas células con el número de cromosomas normal, y también va a depender de la edad en la que se diagnostica, y como se trata esta afección.

Asimismo, existen algunos casos en los que puede existir cierto riesgo de poder desarrollar incluso cáncer de seno o un raro tumor extra gonadal de células germinales, también pueden desarrollar enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis, en algunos casos muy específicos, pueden llegar a existir trastornos autoinmunes, tal y como lo es el lupus eritematoso sistémico, la gastritis, reumatoide y el Síndrome de Sjögren.

Igualmente, en un inicio, existen ciertas variables del síndrome de Klinefelter en las que el individuo puede tener más de un cromosoma X, en este tipo de casos en específico, podríamos decir que los síntomas y señales tal como se mencionaron son mucho más graves, dentro de estos, se pueden incluir los siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Tienen ciertos rasgos faciales bastante característicos.
• Anormalidades esqueléticas.
• No tienen una buena coordinación.
• Grave dificultad en el habla.
• Problemas a nivel de comportamiento.
• Cardiopatías congénitas.
• Problemas en la dentadura.

Causas

En la actualidad, podemos deducir que no se conoce una causa exacta que determine el riesgo que puede tener una pareja de conseguir un niño que presente esta afección, sin embargo, podríamos decir que uno de los principales factores de riesgo de alteraciones en la genética, podría estar en la edad que tiene la madre.

Normalmente, un cromosoma extra, es la consecuencia de un error aleatorio que se da en el momento en el que el espermatozoide se junta con el óvulo, todo esto ocasiona que se incluya una célula X extra, cada vez que ésta se divide para formar una nueva célula.

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Pronostico

Normalmente, los bebés con esta afección ellos son distintos a los niños o adolescentes, incluso un estudio exhaustivo en bebés menores de dos años con Síndrome de Klinefelter, llegó a la conclusión de que normalmente, los bebés que tienen cromosomas XXY pueden tener genitales externos que son normales, rasgos faciales, altura, y su peso, que también pueden ser considerados en un rango normal.

Sin embargo, muchos presentaban problemas en el habla, ya que se les nota cierto retraso, hace referencia a que el diagnóstico precoz de esta afección es de suma importancia para poder así determinar las posibles complicaciones que se pueden dar en el desarrollo del individuo.

Cabe destacar, que en el caso de los niños que tienen un cariotipo 47, es decir XXY, pueden presentar distintos problemas escolar más que todo durante la adolescencia, también es muy común, que presenten dificultades emocionales o de conducta tal como se mencionó en el apartado, sin embargo, todo esto puede variar dependiendo de cómo se torna todo cuando ellos en edad adulta, han podido completar lo que es la educación de posgrado y puede tener un nivel normal de funcionamiento, en cuanto a su esperanza de vida útil, ya que ésta no se ve afectada por el síndrome.

¿El Síndrome de Klinefelter es hereditario?

Como punto de partida, podemos considerar que no es así, ya que la copia adicional de lo que es el cromosoma X solamente ocurre cuando se forma las células reproductivas, es decir, los óvulos con los espermatozoides en uno de los padres de la persona afectada, cuando ocurre esa división celular un error llamado no disyunción o también conocido como falta de la disyunción o más X se distribuyen de una forma anormal entre las células reproductivas, mientras estas se están formando.

Normalmente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas en total, que se encuentran agrupados por pares, un cromosoma de ese par de cromosomas sexuales proviene del padre y el otro lo obtenemos de nuestra madre, comúnmente, los cromosomas suelen separarse uno del otro durante esa división celular y ese es el proceso al cual lo llamamos disyunción.

Ahora bien, es por eso, que a medida que esas células se dividen, cada óvulo obtiene solamente uno de los cromosomas y cada espermatozoide recibe un cromosoma X o un cromosoma Y, sin embargo, cuando ocurre este tipo de afecciones no existe una disyunción normal, ya que un óvulo y un espermatozoide pueden llegar a tener una copia adicional del cromosoma X.

Debido a ello, es que una célula de óvulo contiene un cromosoma X, y adicional, llega a ser fertilizada por una célula de esperma con un cromosoma Y, el niño puede llegar a padecer el Síndrome de Klinefelter, de este mismo modo, si una célula de esperma conteniendo un cromosoma X y un cromosoma Y utilizada por una célula del óvulo que tiene sólo un cromosoma X, también presenta esta afección.

Asimismo, cuando hablamos del Síndrome de Klinefelter, también debemos tener en claro que este tampoco se hereda, ya que se da de modo aleatorio, durante esa división celular que se da en el inicio del desarrollo fetal y como consecuencia, podemos tener que alguna de las células, pueden tener un cromosoma X y un cromosoma Y, y una copia adicional del cromosoma X.

Tratamiento

En el caso de esta afección, digamos que pueden variar bastante dependiendo de los signos y síntomas que pueda presentar, normalmente, los problemas se encuentran relacionadas con el hipo la ginecomastia y también los problemas psicosociales, es por eso, que los tratamientos pueden ser:

• En primer lugar. En estos casos, es el reemplazo de la testosterona normalmente, en las personas con esa afección se entra en niveles bajos de testosterona y esto puede ayudar a que se aumente la misma, debido a que se está suplementando el aumento de esta y que beneficia a las personas a que puedan desarrollar músculos, tiene una voz más profunda y desarrollar vello facial y corporal, también puede ayudar con el deseo sexual, aumentar los testículos y mejorar su estado de ánimo.
• Otros casos donde se acude a la cirugía, eliminación o reducción mamaria como tratamiento.
• Educativas que ayudan a mejorar al individuo en su desempeño escolar, pueden calificar para servicios especiales, y que pueden ayudar de cierto modo en la escuela, para el empleo de métodos especiales en las clases.
• También terapias como físicas del habla ocupacional, conductual, de salud mental o familiar, y cada una de estas, ayudan notablemente a reducir o eliminar lo que puede generar el Síndrome de Klinefelter.