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Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común, en el cual se produce una alteración en el desarrollo, la coordinación y el lenguaje. Además, quienes sufren esta condición pueden presentar convulsiones que, por lo general, inician luego de los 2 años de edad.

síndrome de Angelman
síndrome de Angelman

Si bien es cierto que esta condición tiene similitud con otros tipos de trastornos mentales, también presenta algunas diferencias que lo destacan. Una de sus principales características es que las personas con esta afección suelen ser extremadamente felices y, por lo tanto, sonríen gran parte del tiempo. Además, es usual que muchos de ellos tengan un estilo de vida cercano a lo normal.

¿Cuál es la causa del síndrome de Angelman?

Se trata de un problema genético que suele ser ocasionado por un defecto en el gen ubicado en el cromosoma 15. Dicho gen es conocido como productor de la proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

En condiciones normales, todas las personas reciben los pares de genes de los padres. Es decir, se tiene una copia genética materna y una paterna que es utilizada por las células. Fisiológicamente, solo una copia materna del gen UBE3A se encuentra activa en el cerebro.

Sin embargo, en el caso del síndrome de Angelman, esta copia se suele ver afectada o está ausente. Por otro lado, también existe otra causa menos frecuente que se produce cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de uno de cada progenitor.

¿Cuál es la causa del síndrome de Angelman?

Signos y síntomas del síndrome de Angelman

Las manifestaciones del síndrome de Angelman suelen presentarse a partir de los 6 meses de edad con la aparición de los signos y síntomas que se describen a continuación:

  • Retardo en el desarrollo, como por ejemplo, no gatear ni emitir sonidos de acuerdo a la edad.
  • Discapacidad intelectual, así como problemas de concentración y memoria.
  • Problemas del lenguaje, que incluye ausencia del habla o un lenguaje muy limitado.
  • Discapacidad motora, como por ejemplo, problemas para caminar, moverse o equilibrarse.
  • Estado de ánimo alegre, sonriente y entusiasta.
  • Problemas para dormir.
  • Convulsiones (en algunas ocasiones).
  • Rigidez y espasmos musculares.
  • Cabeza de un tamaño pequeño con aplanamiento en la parte posterior.
  • Alteración del comportamiento: como movimientos repetitivos, aleteo de las manos o brazos levantados cuando caminan.
  • Es común que tengan cabello, piel y ojos de color claro.

Problemas en el lenguaje

¿Este síndrome es 100% heredado?

La mayoría de las personas con este síndrome no presentan antecedentes familiares con esta condición. Además, a ciencia cierta todavía no se conoce la causa responsable de la alteración genética.

No obstante, en caso de que existan antecedentes de este síndrome en la familia, aumenta el riesgo de desarrollar este trastorno en las futuras generaciones.

Complicaciones asociadas al síndrome de Angelman

Con frecuencia, este tipo de personas presentan algunas complicaciones que pueden afectar su vida diaria. A continuación, se muestran las más frecuentes:

  1. Dificultad para alimentarse: principalmente en los bebés, esto debido a la falta de coordinación para la succión y la deglución.
  2. Hiperactividad: los niños con síndrome de Angelman suelen ser inquietos y están constantemente pasando de una actividad a otra. Sin embargo, suelen mejorar con la edad, por lo que no es necesario el uso de medicamentos.
  3. Trastorno del sueño: usualmente se presentan alteraciones del sueño, que suelen mejorar a medida que el niño crece. De hecho, es normal que las personas con esta condición necesiten dormir menos que los demás.
  4. Escoliosis: se puede observar la presencia de curvatura de la columna vertebral, que puede ocasionar -en algunos casos- ciertas molestias.
  5. Obesidad: sobre todo en niños de mayor edad, ya que esta afección puede provocar un gran apetito.

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    ¿Cómo se realiza el diagnóstico de síndrome de Angelman?

    El diagnóstico es realizado por un Psicólogo, luego de la exploración física exhaustiva. Lo común es que se encuentren algunos de los rasgos característicos de esta afección; tales como, aplanamiento de la parte posterior de la cabeza, risas frecuentes, problemas al efectuar los movimientos y mantener el equilibrio.

    Una vez que se tenga la sospecha del síndrome de Angelman, el siguiente paso es la realización de un examen de sangre. Se trata de una prueba genética que puede detectar y confirmar la presencia de la alteración del gen UBE3A.

    De hecho, la combinación de estas pruebas genéticas puede tener como resultado la revelación de algunas anomalías en los cromosomas relacionados con este síndrome. Estos son algunos de los aspectos que detallan este tipo de pruebas:

    • Se conoce cuál es el patrón del ADN de los progenitores: esto se realiza a través del examen conocido como prueba de metilación del ADN. Esta prueba es capaz de encontrar 3 de las 4 anomalías genéticas responsables del síndrome de Angelman.
    • La falta de cromosomas: con este método se puede tener información de si falta o no alguna parte de un cromosoma.
    • Presencia de mutación genética: como ya se mencionó, rara vez ocurre una mutación del gen UBE3A materno estando activo. Sin embargo, en caso de que los resultados de la prueba de metilación de ADN sean normales, el siguiente paso es la realización de una prueba de secuenciación génica de UBE3A. Esta se hace para detectar la presencia de una mutación materna.

    ¿Cómo se realiza el diagnóstico de síndrome de Angelman?

    Tratamiento del síndrome de Angelman

    En vista de que no existe cura para este trastorno, lo ideal es centrar la atención en controlar los problemas de tipo médicos y del desarrollo.

    Dependiendo de las manifestaciones clínicas, las conductas que se pueden seguir son las siguientes:

    • Uso de medicamentos anticonvulsivos con la finalidad de prevenir y controlar las convulsiones.
    • Aplicación de fisioterapias que faciliten la movilidad.
    • Terapias de lenguaje en las que se puedan trabajar la comunicación verbal y no verbal. Enfocándose en la enseñanza de lenguaje de señas.
    • Terapias de conductas para mejorar los problemas de hiperactividad y de déficit de atención.

    Por otro lado, es importante reforzar el trabajo en equipo con los padres, cuidadores y especialistas.

    Además, se recomienda conectarse con grupos de apoyo en donde participen familias que tengan condiciones similares. De esta manera, se pueden apoyar entre ellos para facilitar el tratamiento y la evolución de las personas con síndrome de Angelman.

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