Síndrome de Deleción 22q11

• En un primer lugar, tenemos que el 74% de las personas con este síndrome, puede llegar a padecer defectos en el corazón.
• También pueden presentar distintas anormalidades con el desarrollo del paladar, esto normalmente afecta al 69% de los casos.
• Puede que presenten ciertos rasgos faciales que son bastante característicos, como, por ejemplo, una cara larga, ojos almendrados, nariz bastante ancha, orejas muy pequeñas, entre otros.
• Entre un 70 y 90% de los casos, podríamos decir que pueden desarrollar dificultades en el aprendizaje.
• Es muy común que desarrollen problemas en el sistema inmunológico, aproximadamente el 77% de los casos, pasa por esto.

En este sentido, existe otra serie de síntomas que, aunque no sean muy frecuentes, pero es importante mencionarlos y traerlos a colación, estos son los siguientes:

• Pueden presentar niveles muy bajos de calcio en la sangre y esto es ocasionado debido al hipoparatiroidismo, esto afecta al 50% de los casos.
• Pueden tener problemas en la alimentación.
• El 31% de los casos llega a padecer anomalías en los riñones.
• Pueden perder la audición.
• Tienen dificultades en el desarrollo de la laringe, la tráquea y el esófago.
• Pueden tener deficiencias de la hormona del crecimiento.
• Trastornos autoinmunes, como, por ejemplo, la trombocitopenia, artritis reumatoide juvenil, así como también pueden tener una tiroides muy activa o poco activa.
• Pueden presentar convulsiones.
• Anomalías en los huesos.
• Enfermedades psiquiátricas.
• Puede que presenten distintas anomalías oculares, como, por ejemplo, el párpado caído, pueden llegar a tener un agujero, o cierto defecto en lo que es el iris del ojo, cataratas, estrabismo, entre otros.
• Por último, pero no menos importante, que presenten ciertas anomalías del sistema nervioso.

Aunado a ello, digamos que los pacientes con este síndrome, presentan cierto retraso en el desarrollo y capacidad intelectual, diferencias de aprendizaje que, aunque no sea muy mencionado, son aspectos muy marcados en este síndrome.

Cabe destacar, como aspecto relevante, que quizá, existan pacientes que desarrollen un Trastorno del Espectro Autista, Trastorno por Déficit de Atención, ansiedad, comportamientos repetitivos, así como dificultades con las interacciones sociales, ya que estos también son consecuencias muy comunes del síndrome.

¿Qué lo ocasiona el Síndrome de Deleción 22q11?

Una de las dudas más frecuentes acerca de este síndrome, es cuáles son sus causas, y es que las personas que sufren de esta afección se podría decir que carecen de unos 50 genes, y la función determinada de muchos de esos genes aún en la actualidad, es algo que se desconoce, a pesar de esto, uno de esos genes en específico el TBX1, es uno de los que ocasiona los síntomas físicos más comunes de este síndrome, dentro de dichos síntomas, englobamos lo que es problemas cardiacos, paladar hendido, entre otras causas.

Por otra parte, es muy importante hacer énfasis que otro gen cercano, el cual se denomina como COMT, es el que ayuda a cómo explicar el riesgo mayor de problemas de comportamiento, así como también de enfermedades mentales en pacientes con este síndrome.

Estadísticamente, podríamos decir que un aproximado del 90% de los casos de personas con este síndrome, lo adquieren de una forma aleatoria, ya que éste se da en la etapa de fertilización, o también durante el desarrollo fetal, es por eso, que normalmente, las personas afectadas con el mismo, no tienen ningún tipo de antecedente de esta enfermedad dentro de la familia.

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Sin embargo, también es importante resaltar que existe cierta posibilidad que este trastorno pueda ser heredado por sus hijos, por otra parte, el 10% restante de la población digamos que son casos en los que se hereda, ya sea de la madre o del padre, cuando ésta condición llega a heredarse, es muy probable que otros miembros de la familia también se encuentren afectados, y esto se debe a que una persona que posee una deleción de cromosoma 22, digamos que tiene una probabilidad de 50% de heredar dicha deleción a sus hijos.

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Diagnóstico del Síndrome de Deleción 22q11

Para poder emitir un diagnóstico del Síndrome de Deleción 22q11, digamos que adicional, se debe tener una historia prenatal, historia clínica familiar que esté completa, y un examen físico, también se suelen hacer distintos procedimientos, y dentro de esos procedimientos tenemos los siguientes:

• En primer lugar, se puede realizar un análisis de sangre, o un estudio que ayude a determinar si existe algún tipo de conflicto en el sistema inmunológico.
• Las radiografías, también son de mucha utilidad, ya que es una prueba de diagnóstico, la cual hace uso de distintos rayos de energía electromagnética, los cuales son completamente invisibles que ayudan a generar imágenes de ciertos tejidos internos del individuo, como, los huesos y órganos a través de una placa radiográfica.
• Las ecocardiografías, también son muy tomadas en cuenta a la hora de emitir un diagnóstico, este es un procedimiento que busca evaluar principalmente, la estructura y el funcionamiento del corazón a través de distintas ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico, el cual, a su vez, genera una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas.
• Los estudios de hibridación in situ fluorescente, este tipo de procedimiento se manifiesta, cuando se identifican distintos defectos cardíacos cono trúncales, labio leporino o paladar hendido, así como distintas características faciales que puedan indicar un análisis de sangre, que ayuda a su vez a detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11. El estudio se recomienda siendo el objetivo principal, es que fue diseñado para lograr detectar la supresión de pequeños grupos de genes.
• Microarreglo cromosómico, por último, tenemos esta prueba, la cual es un poco similar al Estudio FISH, sin embargo, este busca observar en distintas regiones a lo largo de los cromosomas, dentro de esto, podemos incluir el cromosoma 22 y todo esto, con la finalidad de poder ubicar la parte faltante de la ubicación 22q11.

Aunado a lo anteriormente expuesto, cuando se detecta este tipo de deleción 22q11 a un niño, entonces una alternativa bastante utilizada es que se intenta someter a los padres a un estudio de hibridación in situ fluorescente, el cual ayuda a determinar si esta puede ser hereditaria, digamos que tal y como lo mencionamos anteriormente, el 10% de las familias puede transmitir una deleción, si el padre o la madre lo posee.

Tratamiento del Síndrome de Deleción 22q11

A pesar que no existe ningún tipo de cura en su totalidad para este síndrome, si se puede hacer uso de distintos tratamientos que ayuden con los problemas de salud, la mejor ayuda que pueden brindar los padres a los niños con este síndrome, es buscar la ayuda lo antes posible, ya que eso hará que los resultados puedan ser más favorables. El médico que esté a cargo del niño, es el que debe determinar el tratamiento a seguir, y éste puede variar según los siguientes aspectos:

• Puede depender de su edad su salud general, así como también su historia clínica.
• Puede depender también de la magnitud que tenga la condición, y el tipo de condición.
• Se debe tomar en cuenta también la tolerancia a ciertos medicamentos en específico, procedimientos o terapias, ya que puede ser perjudicial para el individuo.
• Expectativas del curso de la enfermedad.
• Opiniones o preferencias.

Cabe destacar, que el tratamiento, puede depender de ciertas características, dentro de ellas, podemos encontrar las siguientes:

• Cardiólogo, este es de suma importancia en este tipo de casos, ya que puede ayudar a evaluar los defectos cardíacos y corregirlos a través de una cirugía o procedimiento quirúrgico.
• Cirujano plástico y fonoaudiólogo, estos expertos, son los que se encargan de evaluar los distintos defectos que pueden ocurrir en el paladar o en el labio leporino.
• Especialistas gastrointestinales y del habla, ellos específicamente, se encargarán en el caso de los niños con este síndrome de evaluar las distintas dificultades de alimentación, existen algunos casos en los que los niños, pueden tener dificultades alimenticias muy graves, y deben ser alimentados por sonda para que así puedan lograr una nutrición medianamente adecuada, normalmente, las dificultades relacionadas con la alimentación no tienen relación con los problemas cardiacos o el paladar, sino que se producen debido a problemas intestinales que genera el síndrome.

Para finalizar, no cabe duda, de que este tema es bastante interesante, y conocer un poco más acerca de este síndrome, nos permite ampliar nuestro conocimiento, en ocasiones tenemos ideas muy vagas acerca de ciertos temas que son muy importantes, y eso da cabida a que existan muchos tabúes y creencias erróneas, recordemos que la salud mental es lo más importante al igual que nuestra salud física, y es por eso, que siempre debemos cuidar de ella.