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Síndrome de Edwards

Se conoce como el Síndrome de Edwards, digamos que a un tipo de trisomía que afecta a un número pequeño de porcentaje de la población en comparación con otras anomalías que son mucho más frecuentes, se le debe su nombre a un gran médico y genetista quien se llamaba Jhon Hilton Edwards, él fue quien escribió por primera vez, acerca de la enfermedad durante el año 1960.

Síndrome de Edwards

En este sentido, la trisomía consiste principalmente, en una alteración a nivel genético, y dentro de estas, presentan un cromosoma de más, por lo menos en el caso del Síndrome de Edwards se podría decir que da lugar a la existencia de un cromosoma extra en el par 18, además de esto, también puede ocurrir como en los casos por ejemplo, del Síndrome de Down, que la enfermedad se da debido a la presencia de un pequeño fragmento de más, también existen casos bastante extraños de mosaicismo, que hace referencia a que no todas las células presentan una copia extra.

Cabe destacar, que específicamente, la trisomía 18, la cual mantiene junto con lo que es la trisomía 13 una alta incidencia de mortalidad perinatal, podríamos decir que se estima que el 10% de los niños con esta enfermedad sobrevive luego del primer año, sin embargo, también según unos estudios realizados, existe una mayor prevalencia de esta patología en el caso de las niñas, porque estas suelen tener una mayor probabilidad de sobrevivir.

Signos y síntomas del Síndrome de Edwards

Cuando nos referimos a los signos y síntomas que conforman el Síndrome de Edwards, podríamos decir que existen muchísimos que hacen referencia a la presencia de esta patología, debemos tener en claro que no todos se producen de una forma simultánea, sin embargo, a continuación, explicaremos más detalladamente los síntomas y signos más habituales:

  • Malformaciones en el corazón, por ejemplo, defecto en el arterial, tienen un conducto arterioso persistente, entre otros.
  • Malformaciones en los riñones.
  • El Esófago, esto va a hacer referencia a que el estómago no se encuentra correctamente conectado con el esófago y esto ocasiona que los nutrientes no lleguen de forma adecuada.
  • Dificultades para comer.
  • Onfalocele, esto indica que los intestinos se sobresalen del cuerpo a través de el orificio del ombligo.
  • Tienen dificultades para respirar.
  • Artrogriposis, indica la presencia de contracturas articulaciones más que todo en la parte de las extremidades.
  • Tienen deficiencia en el crecimiento posnatal y también un retraso en el desarrollo.
  • Microcefalia, que es el desarrollo insuficiente de la cabeza.
  • Tienen quistes en los plexos coroideos, estos producen un líquido cefalorraquídeo, el cual puede que no cause un problema, pero es un signo fundamental prenatal que se debe tomar en cuenta para diagnosticar el Síndrome de Edwards.
  • Micrognatia, esto significa que la mandíbula tiene un tamaño inferior al esperado.
  • Paladar hendido.
  • Pueden tener malformaciones en las orejas más que todo estas pueden encontrarse situadas mucho más abajo de lo habitual.
  • Ojos bastante separados los párpados son pequeños y caídos.
  • Tórax arqueado o en quilla, o también puede ser catalogado como pecho de paloma, esto hace referencia a que el pecho sobresale de la zona del esternón.
  • Ausencia del radio, no está demás comentar que es uno de los principales huesos que posee el antebrazo.
  • Esternón anormalmente corto.
  • Pulgares y uñas poco desarrollados.
  • Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
  • Pies convexos o en otros términos en mecedora.
  • Tienen ciertas cinchas que unen los dedos de los pies,
  • Su llanto es débil.
  • Tienen criptorquidia, lo cual esto sucede más que todo en los varones y hace referencia a que los testículos no descienden de forma adecuada.
  • Por último, pero no menos importante, también pueden sufrir de discapacidad intelectual severa.

 

    autora jessica 150

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    Causas del Síndrome de Edwards

    Empecemos por comentar que la probabilidad que pueda tener un bebé con trisomía 18, puede ir aumentando dependiendo de la edad que tengas, puede ser mucho más habitual si tienes aproximadamente 40 años de edad, normalmente, los padres en específico, de las madres, una hija, o un hijo con esta enfermedad, digamos que sólo tienen el 1% de probabilidad que esta alteración se pueda repetir en embarazos posteriores.

    Síndrome de Edwards

    Ahora bien, este síndrome en específico, se produce debido a la trisomía del cromosoma 18, traduciendo un poquito, esto hace referencia a que los bebés afectados pueden tener tres copias de ese cromosoma cuando se supone que lo normal, es tener dos pares de cada uno de los 23, a pesar de esto, la trisomía no todo el tiempo se da de forma completa como veremos más adelante.

    Sin embargo, en lo que respecta a la fecundación, se debe a la duplicación del cromosoma en el óvulo o también en el espermatozoide, cuando esas dos células reproductivas se llegan a juntar para poder formar lo que es el cigoto donde éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente y el defecto genético, es allí donde se repite en cada división, existen otros casos en los que la trisomía se puede dar durante el desarrollo temprano del feto.

    Normalmente, la causa más habitual en el Síndrome de Edwards es la duplicación de lo que es el cromosoma 18, pero debemos también tomar en cuenta que esta patología en específico, también se puede dar debido a otros tal como lo es la translocación, todas estas diferencias que existen y dar lugar a los distintos tipos de trisomía 18.

    Tipos de trisomía 18

    Debemos tener en claro que existen tres tipos de Síndrome de Edwards, y estos pueden variar dependiendo de las características que posea la trisomía del cromosoma 18,

    Síndrome de Edwards

    Ahora bien, también es importante destacar que la gravedad de los síntomas del bebé también puede ir variando dependiendo del tipo de trisomía, las cuales explicaremos a continuación:

    • Trisomía completa o clásica: Primero, tenemos a la completa o clásica, y es que es una de las formas más habituales en las que se puede dar Edwards clásica, cada una de las células forman el cuerpo tienen tres copias íntegras de lo que es el cromosoma 18, se encuentra bastante extendida en los casos de la trisomía completar los síntomas suelen ser muy severos en comparación con el resto de los tipos de síndrome de Edwards.
    • Trisomía parcial: Segundo, la trisomía 18 parcial podríamos decir que es una forma bastante infrecuente del síndrome de Edwards, se va a la duplicación incompleta de ese cromosoma, normalmente, este tipo de casos en específico a una translocación lo cual no es más que una ruptura del cromosoma 18 y la unión de esa parte separada a un cromosoma completamente distinto. En cuanto a la gravedad de los síntomas en relación a la trisomía parcial, estos pueden ir variando distintas formas debido a que las duplicaciones puedan aceptar del cromosoma, pero estas alteraciones suelen ser menos graves con el síndrome clásico.
    • Trisomía en mosaico: Tercero, por último tenemos lo que es la trisomía en este tipo de síndrome de Edward en específico, 18 no se encuentra en todas las células que tiene el bebé, sino que puede que en algunas existan dos copias y en otras normalmente las personas afectadas por este tipo de síndrome de Edwards, pueden manifestar síntomas muy graves, así como también pueden ser en los que pueden que no presenta ningún física, sin embargo, podríamos decir que el riesgo de muerte prematura sigue siendo bastante elevado.

    Pronóstico del Síndrome de Edwards

    Es importante resaltar que al menos la mitad de los bebés que nacen con Síndrome de Edwards no logran sobrevivir luego de la primera semana de vida y el 95% de los niños mueren antes de lograr cumplir tan siquiera un año de edad, el 5% restante suele vivir mucho más tiempo, el 2% puede vivir más de los cinco años de edad, lo cual resulta un porcentaje bastante pequeño.

    Sindrome de Edwards 3

    Por otra parte, tenemos que en el caso de las niñas posee una tasa más alta de sobrevivencia y digamos que la causa principal del fallecimiento de los niños con el Síndrome de Edwards, son las cardiopatías congénitas, apneas y neumonía.

    Asimismo, como tenemos claro que existen algunos casos de niños que han sobrevivido incluso hasta la adolescencia, también debemos tener en cuenta que ellos sufren de problemas de salud y de desarrollo bastante graves.

    Por otra parte, debemos saber que en paciente con esta patología tiene muchos problemas de poder alimentarse digamos que la mayoría de los casos ellos necesitan o incluso en algunos casos muy extremos es necesario recurrir a una gastrostomía, el cual es un procedimiento a través del cual se coloca el tubo flexible de alimentación, en lo que es la pared abdominal hasta llegar al estómago y es de esta manera que se garantiza que el individuo reciba una nutrición ya que por allí y medicamentos que gran directamente al estómago sin necesidad de pasar por la boca y el esófago.

    Cabe destacar, que existen también muy pocos niños que logran tomar el biberón, los casos bastante aislados donde tampoco toleran lo que es la leche materna porque en la mayoría de los casos ellos, son poco capaces de comer solos, por otra parte, también tenemos que la escoliosis, el cual es uno de los problemas bastante frecuentes en los niños con síndrome de Edwards, para que éstos logren sobrevivir y en ocasiones se utilizan almohadones respaldos de madera, los cuales se van colocando en la cuna del bebé o en su coche para modificar la postura que tiene el niño.

    15

    Para finalizar, podemos agregar que el presente tratamiento existe, pero ningún tipo de tratamiento asegura ser eficaz para curar lo que es el síndrome de Edwards 18, sin embargo, los tratamientos que se utilizan pueden variar dependiendo de cada caso, y son indicados en este caso por el pediatra.

    Sindrome de Edwards 1 scaled

     

    Tanto los médicos, como los especialistas, normalmente las recomendaciones que dan es que los padres que tienen un hijo con Edward y qué a futuro se realicen distintas pruebas a nivel genético como una forma de prevención, ya que no se trata de una enfermedad sencilla y puede ser altamente mortal para los bebés.

    Referencias Bibliográficas

    Bustillos-Villalta, Katia, and Miluska Quiñones-Campos. “Síndrome de Edwards de Larga Supervivencia: Efecto Del Tratamiento Rehabilitador Integral.” Revista Médica Herediana 25.2 (2014): 89. Revista Médica Herediana. Web.

    Cabrera, María del Carmen et al. “Síndrome de Edwards: Desde El Diagnóstico Prenatal Hasta El Neonatólogo.” Pediatría (Asunción) 48.3 (2021): 216–220. Pediatría (Asunción). Web.

    Pérez, A Aytés. “Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).” Asociación Española de Pediatría 18.1 (2010): 96–100. Asociación Española de Pediatría. Web.

    Romero David, Atobe Oscar. “Sindrome de Edwards o Trisomia 18: Reporte de Un Caso.” Del Nacional 7.2 (2015): 48–49. Del Nacional. Web.

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