¿Alguna vez has escuchado hablar acerca del Síndrome de Deleción 22q11? Si la respuesta es no, entonces este es el artículo indicado para ti, ya que, en esta oportunidad, hablaremos sobre esta afección.
Debido a ello, podemos afirmar que este, no es más que un trastorno a nivel genético, el cual digamos que se origina, debido a que hay una pequeña pieza que se encuentra perdida del cromosoma 22, normalmente, esto desencadena distintos problemas médicos y dentro de los mismos, podemos encontrar varios defectos a nivel cardiaco o retraso en el desarrollo, también puede ocasionar epilepsia, y que los pacientes tengan cierta apariencia en el rostro, un poco particular debido a sus ojos, nariz, y orejas, y es que existen casos en los que los niños, llegan a tener el paladar hendido.
En este sentido, el nombre de este síndrome, se lo atribuimos a esa pequeña pieza del cromosoma 22, que se encuentra perdida, la cual es del brazo largo del mismo cromosoma 22, y se encuentra en una ubicación específica, la cual se denominaba cómo q11.2.
Normalmente, un gran número de las personas afectadas por este síndrome, no llegan a padecer todos los problemas de salud que se asocian a él, regularmente, los problemas de salud que suelen presentar debido a este síndrome, pueden ser controlados a través de un tratamiento, más aún si estos son detectados a tiempo.
De igual forma, los signos y síntomas que engloba el Síndrome de Deleción 22q11, pueden ser bastante variados, ya que no existe una lista determinada que demuestre que ocurra en todos los pacientes, y es por eso, que diversos trastornos y recolección de síntomas que han sido ocasionados por el síndrome, han tenido distintos nombres que, en el pasado, sin embargo, a lo largo de este artículo, podremos profundizar mucho más sobre este tema.
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Síntomas del Síndrome de Deleción 22q11
Dentro de los síntomas que engloba el Síndrome de Deleción 22q11, tenemos que estos pueden ser bastante variados, tal como lo mencionamos en el apartado anterior, ya que cada persona puede presentar síntomas distintos,
Incluso así las mismas personas sean de la misma familia, sin embargo, puede que existan algunos que suelen ser comunes en estos casos, y a raíz de ello, debemos considerar que los síntomas que se manifiestan con mayor frecuencia son los siguientes, a conocer:
En este sentido, existe otra serie de síntomas que, aunque no sean muy frecuentes, pero es importante mencionarlos y traerlos a colación, estos son los siguientes: Aunado a ello, digamos que los pacientes con este síndrome, presentan cierto retraso en el desarrollo y capacidad intelectual, diferencias de aprendizaje que, aunque no sea muy mencionado, son aspectos muy marcados en este síndrome. Cabe destacar, como aspecto relevante, que quizá, existan pacientes que desarrollen un Trastorno del Espectro Autista, Trastorno por Déficit de Atención, ansiedad, comportamientos repetitivos, así como dificultades con las interacciones sociales, ya que estos también son consecuencias muy comunes del síndrome. Una de las dudas más frecuentes acerca de este síndrome, es cuáles son sus causas, y es que las personas que sufren de esta afección se podría decir que carecen de unos 50 genes, y la función determinada de muchos de esos genes aún en la actualidad, es algo que se desconoce, a pesar de esto, uno de esos genes en específico el TBX1, es uno de los que ocasiona los síntomas físicos más comunes de este síndrome, dentro de dichos síntomas, englobamos lo que es problemas cardiacos, paladar hendido, entre otras causas. Por otra parte, es muy importante hacer énfasis que otro gen cercano, el cual se denomina como COMT, es el que ayuda a cómo explicar el riesgo mayor de problemas de comportamiento, así como también de enfermedades mentales en pacientes con este síndrome. Estadísticamente, podríamos decir que un aproximado del 90% de los casos de personas con este síndrome, lo adquieren de una forma aleatoria, ya que éste se da en la etapa de fertilización, o también durante el desarrollo fetal, es por eso, que normalmente, las personas afectadas con el mismo, no tienen ningún tipo de antecedente de esta enfermedad dentro de la familia. Sin embargo, también es importante resaltar que existe cierta posibilidad que este trastorno pueda ser heredado por sus hijos, por otra parte, el 10% restante de la población digamos que son casos en los que se hereda, ya sea de la madre o del padre, cuando ésta condición llega a heredarse, es muy probable que otros miembros de la familia también se encuentren afectados, y esto se debe a que una persona que posee una deleción de cromosoma 22, digamos que tiene una probabilidad de 50% de heredar dicha deleción a sus hijos. Conoce ya qué es el Trastorno Bipolar Para poder emitir un diagnóstico del Síndrome de Deleción 22q11, digamos que adicional, se debe tener una historia prenatal, historia clínica familiar que esté completa, y un examen físico, también se suelen hacer distintos procedimientos, y dentro de esos procedimientos tenemos los siguientes: Aunado a lo anteriormente expuesto, cuando se detecta este tipo de deleción 22q11 a un niño, entonces una alternativa bastante utilizada es que se intenta someter a los padres a un estudio de hibridación in situ fluorescente, el cual ayuda a determinar si esta puede ser hereditaria, digamos que tal y como lo mencionamos anteriormente, el 10% de las familias puede transmitir una deleción, si el padre o la madre lo posee. A pesar que no existe ningún tipo de cura en su totalidad para este síndrome, si se puede hacer uso de distintos tratamientos que ayuden con los problemas de salud, la mejor ayuda que pueden brindar los padres a los niños con este síndrome, es buscar la ayuda lo antes posible, ya que eso hará que los resultados puedan ser más favorables. El médico que esté a cargo del niño, es el que debe determinar el tratamiento a seguir, y éste puede variar según los siguientes aspectos: Cabe destacar, que el tratamiento, puede depender de ciertas características, dentro de ellas, podemos encontrar las siguientes: Para finalizar, no cabe duda, de que este tema es bastante interesante, y conocer un poco más acerca de este síndrome, nos permite ampliar nuestro conocimiento, en ocasiones tenemos ideas muy vagas acerca de ciertos temas que son muy importantes, y eso da cabida a que existan muchos tabúes y creencias erróneas, recordemos que la salud mental es lo más importante al igual que nuestra salud física, y es por eso, que siempre debemos cuidar de ella.
¿Qué lo ocasiona el Síndrome de Deleción 22q11?
Diagnóstico del Síndrome de Deleción 22q11
Tratamiento del Síndrome de Deleción 22q11
Referencias Bibliográficas
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