Síndrome de Williams

El ser humano es tan increíble que puede tener hasta 25000 genes dentro de su organismo, aunque esta cantidad suele ser bastante abrumadora, debido a que, con el simple hecho de que desaparezca 30 genes puede surgir un síndrome genético.

En este sentido, se podría decir que una de estas enfermedades relacionadas con los genes es el Síndrome de Williams, el cual es una enfermedad que se categoriza como muy rara y les otorga a las personas que lo padecen ciertas características faciales, una personalidad extrovertida, sociable y empática.

Síndrome de Williams: Definición

Esta peculiar enfermedad también es conocida como monosomía y no es más que una enfermedad genética, la cual tiene muy poca incidencia y se origina principalmente por la carencia de componentes genéticos en el cromosoma 7.

Uno de los primeros en definir este síndrome fue el cardiólogo J.C.P. Williams, el cual logró dar con una serie de síntomas que formaban un cuadro clínico muy extraño, dentro de esos síntomas podemos encontrar lo que es retraso en el desarrollo mental, semblante facial distinto y además un defecto en el corazón, el cual es conocido como estenosis supra valvular aórtica. Esta enfermedad básicamente consiste en el estrechamiento de la arteria aorta.

Por otra parte, fue descrita por el profesor alemán Beuren Ver, quién también llegó a describir exactamente la misma sintomatología de forma simultánea, es por eso que en Europa esta enfermedad en específico es conocida como el Síndrome de Williams Beuren. Se podría decir que esta enfermedad es tan extraña que sucede un caso de cada 20.000 niñas y niños nacidos vivos y afecta tanto a mujeres como a hombres por igual.

Síntomas

Se podría decir que una vez que tenemos en claro de qué se trata el Síndrome de Williams, debemos saber también que este tiene una serie de síntomas, los cuales se dividen en las siguientes categorías.

Neurológico y de Comportamiento

Normalmente, los niños que presentan el Síndrome de Williams, tienen como síntomas una discapacidad intelectual leve o moderada, así como también pueden tener ciertos déficits en áreas de la psicomotricidad. Sin embargo, no todos los aspectos suelen ser del todo negativos, ya que su personalidad suele ser muy amigable desinhibida y entusiasta.

Rasgos Faciales

En una persona el Síndrome de Williams, también genera ciertos rasgos faciales, los cuales no se hacen evidentes sino hasta los dos o tres años de edad y los niños que tienen esta enfermedad presenta un ligero retraso en el crecimiento. Las características faciales son:

También se pueden presentar otros tipos de manifestaciones, las cuáles pueden ser:

Diagnóstico

El Síndrome de Williams es una enfermedad que mientras más rápido se diagnostique es mucho mejor, ya que cuando se detecta a una edad temprana los padres pueden tener la oportunidad de lograr planificar ciertas opciones de tratamiento y seguimiento para el infante. De igual forma, se evita que exista una acumulación de pruebas y exploraciones que no son necesarias.

De igual manera, en la actualidad, se podría decir que 95% de los casos del Síndrome de Williams, son diagnosticados a temprana edad a través de técnicas moleculares, una de las técnicas más empleadas en estos casos es la hibridación in situ fluorescente (FISH), dentro de esta prueba en específico se aplica un reactivo en una pequeña porción del ADN del cromosoma 7.

Otros Síndromes Genéticos

Así como existe el Síndrome de Williams también existe otra serie de síndromes cromosómicos, los cuales no son más que un resultado de anormalidades en la estructura del ADN, esto según Darwin en sentido cualitativo, es cuando se presenta una mutación en la misma estructura del cromosoma, así como también existe el sentido cuantitativo el cual hace referencia a que el número de cromosomas supera a su vez no alcanza el 46 que es la cantidad absoluta para el ser humano.

Alteraciones Genéticas Cuantitativas

Normalmente, las células que pertenecen al ser humano son diploides y es por eso, que cada cromosoma en número par, es por esa razón que nuestros genes normalmente tienen una copia la cual se encuentra ubicada en alguno de esos cromosomas.

Aunado a lo antes expuesto, cuando se forma un cigoto, los progenitores es decir un hombre y una mujer aporta un gameto haploide, mediante una combinación es que se forja un nuevo ser vivo, este tiene 46 cromosomas, en el cual se incluye el mensaje genético de ambos progenitores todo este proceso.

Igualmente, en ocasiones se puede ver de cierta manera alterado, lo cual puede resultar en perturbaciones que ocasionan una dificultad en la supervivencia. Es por esa razón, que a continuación verán claros ejemplos de lo que son síndromes genéticos relacionados con alteraciones genéticas cuantitativas.

Síndrome de Down

Para muchas personas, el Síndrome de Down es una enfermedad bastante conocida, sin embargo, es el resultado de la presencia de un cromosoma adicional dentro del par 21 y es por eso, que también es conocido como trisomía 21. En la actualidad, es conocida como una de las discapacidades intelectuales de base genética más comunes y se podría decir, que su prevalencia mundial es de 0.1%, estas estadísticas pueden aumentar cuando, por ejemplo, la madre tiene más de 40 años de edad.

Sin embargo, una de las características que más resaltan en la persona que tiene esta enfermedad, es el rostro que posee un patrón bastante peculiar y reconocidos, se caracteriza específicamente por pliegues, además de una nariz con forma achantada.

Asimismo, se podría decir que estas personas poseen tanto el paladar como el maxilar con bajo desarrollo, pero hace caer la contención de la lengua dentro de la cavidad oral por lo que muchas veces se proyecta al exterior.

Sin embargo, a pesar de la serie de características físicas se podría decir que uno de los focos principales de esta enfermedad es la discapacidad intelectual, sin embargo, a pesar de la serie de características físicas, se podría decir que uno de los focos principales de esta enfermedad es la discapacidad intelectual, ya que es la característica central de esta enfermedad.

Síndrome de Edwards

Todos en algún momento, hemos hablado o escuchado acerca del Síndrome de Edwards, el cual es una enfermedad que se origina debido a una trisomía en el par 18, es decir, se encuentra un cromosoma extra en ese lugar, tal y como se describe también en el Síndrome de Down para el 21.

No obstante, en el caso de este Síndrome en específico las alteraciones son más severas, implica normalmente la muerte de los primeros meses luego del nacimiento, ya que sería muy infrecuente la supervivencia con esta enfermedad hasta la adultez o la adolescencia, ya que existen problemas físicos y psíquicos muy severos.

Igualmente, los niños que poseen esta enfermedad una vez que nacen tienen un peso muy bajo, ciertas deformidades tanto en el rostro como en la cabeza, la ubicación baja de las orejas, así como también tienen un labio superior extraordinariamente fino.

De esta manera, no sería para nada fuera de lo normal que el paladar de los niños que tienen esta enfermedad o los mismos labios tengan una hendidura central, además las manos también pueden llegar a tener alteraciones graves, ya que pueden tener unos dedos más largos que otros y un desarrollo del pulgar, los pies normalmente son pequeños y el puente es poco apreciable o en ocasiones puede llegar a ser hasta inexistente.

Asimismo, en algunos casos, en los que se presenta esta enfermedad existe un problema de anatomía visceral, la cual es conocida por el nombre de Exónfalos, esta consiste en que una parte del intestino se implanta en un saco externo al abdomen, lo cual pone en riesgo la vida del feto durante el parto.

Además, otras dificultades a nivel físico que existen en esta enfermedad son cardíacas, renales y respiratorias, así como también existen deformidades a nivel del aparato locomotor en infecciones urinarias.

Síndrome de Patau

Se conoce como el Síndrome de Patau al resultado de una trisomía en el decimotercer par. Se podría decir, que en comparación con otras patologías de esta misma naturaleza esta es una de las más graves, ya que el 95% de los niños que la padecen fallecen durante la gestación y los que logran sobrevivir apenas llegan a superar los primeros 5 días.

En este sentido, los que llegan a tener este tipo de enfermedad suelen tener dentro de su sintomatología malformaciones en la fisonomía de la cara, las cuales destacan una distancia corta entre los ojos y además son bastante pequeños y deformes. Puede que en algunos casos, los niños no tenían más que un solo globo ocular o que no tengan ninguno de los dos.

Por ende, en este tipo de casos muy rara vez se observa un coloboma en forma de orificios dónde deberían estar las pupilas, sin embargo, otro rasgo característico se encuentra en la nariz ya que existe la ausencia del esqueleto nasal y también en los labios puesto que se crea una hendidura leporina.

No obstante, a pesar de la cantidad de problemas físicos que puede presentar esta enfermedad, sin duda uno de los más destacables está en el cerebro, ya que es el órgano vital en el que se encuentran los problemas más graves de esta enfermedad, debido a que muchos presentan holoprosencefalia, la cual es una enfermedad que hace referencia a la inexistencia del lóbulo frontal y que además existe una función de los hemisferios.

Debido a ello, también a nivel de la motricidad estos pacientes suelen perder el tono muscular y tener una ausencia de respuesta ante la estimulación ambiental, si el niño llega a sobrevivir la primera semana se puede observar en el un retraso psicomotor, así como muy grandes obstáculos para alcanzar siquiera hitos básicos del desarrollo normal.

Síndrome de Turner

El peculiar Síndrome de Turner es una enfermedad la cual afecta normalmente a mujeres que tienen una ausencia del cromosoma X. Se podría decir que la manifestación de esta enfermedad suele ser bastante sutil en comparación con las que sobreviven al proceso de la gestación.

Al respecto, el 90% de las personas que la padecen suelen fallecer en el tercer trimestre, esto puede contribuir hasta el 10% de abortos espontáneos dentro de lo que es el período temporal y además una de cada tres mil personas nacidas viven con este síndrome, a veces ni siquiera saben que lo tienen.

Cabe señalar, que dentro de la sintomatología del Síndrome de Turner podemos encontrar que es muy normal que haya un retraso puberal junto con amenorrea, lo cual hace referencia a que no existe la menstruación, así como también existen problemas en los órganos sensoriales como por ejemplo la otitis, pérdida auditiva, estrabismo, entre otros.

Debido a lo anteriormente señalado, es bastante común que existan alteraciones importantes en la médula espinal y también en la cadera, esto puede de cierta manera generar dificultad en la deambulación. Otro peculiar síntoma también es que las personas son infértiles y en ocasiones necesitan de una reproducción asistida para poder procrear.

En este sentido, a nivel físico las mujeres presentan ciertas características como la línea posterior del pelo se encuentra más elevado, el cuello normalmente adopta pliegues palmeados, las orejas tiene una posición natural, pero se encuentran ligeramente desfiguradas, los dientes se encuentran apiñados dentro de la cavidad oral, el paladar se encuentra muy estrecho y se aprecia una distancia bastante amplia entre lo que son los pezones.

Las mujeres que padecen el Síndrome de Turner normalmente tienen un riesgo de padecer enfermedades congénitas que tienen gran relevancia, los mismos pueden afectar muchos órganos y sistemas.

Síndrome de Klinefelter (47XXY)

Cuando existe una duplicación del cromosoma X, esta alteración es la que genera el Síndrome de Klinefelter afecta principalmente a los hombres y es una enfermedad muy característica, ya que genera una masculinización deficiente más que todo en la etapa de la adolescencia.

Debido a ello, este Síndrome puede causar ciertas alteraciones del eje hipotálamo, hipofisario, gonadal, el cual hace referencia a que se movilizan bajos niveles de testosterona y un insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales tanto primarios como secundarios.

Aunado a esto, cuando hablamos del aspecto físico en las personas que sufren de este síndrome, se podría decir que tienen un perímetro craneal pequeño, además de una distribución ósea particular, ya que tienen la cadera algo ancha y la espalda derecha, su crecimiento también se podría decir que es anormal ya que suele ser bastante lento durante los primeros años.

Posteriormente, comienza a acelerar a partir del quinto, octavo año de vida, sobre todo debido a lo que es el desarrollo extraordinario de los miembros inferiores, por lo que es normal que el niño alcance tanto una talla normal como superior fácilmente.

Asimismo, dentro del área neurológica se encuentra el tono muscular reducido, el cual coincide con la motricidad gruesa y altera también lo que es la estructura de la columna vertebral por una actitud de los ligamentos. De esta manera, también puede existir una deformidad en las costillas y las vértebras que se encuentran en la región inferior de la espalda.

Síndrome del Doble Y (47XYY)

Cuando hablamos del Síndrome del Doble hacemos referencia a una enfermedad genética, la cual se origina debido a la presencia de un cromosoma extra, el cual genera una serie de alteraciones en dinámicas netamente hormonales.

Por otra parte, se podría decir que existe un porcentaje bastante elevado que los hombres que la padecen no tienen ningún tipo de problema, aunque otros si pueden manifestar ciertas quejas que deben ser valoradas y abordadas a nivel terapéutico.

Sin embargo, casi todos los pacientes con esta enfermedad presentan una inteligencia en el umbral estadístico de la normalidad, aunque pueden presentar ciertas dificultades afectivas estás pueden ser ansiedad o depresión, se ha encontrado una concurrencia elevada en el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Cuando hacemos referencia a la parte evolutiva, podemos señalar que existe una demora notable en lo que es la adquisición del habla y los hitos o motrices como el gateo, los primeros pasos, entre otros.

Además, estos, pueden predecir de cierta manera una interrupción posterior y algún trastorno del aprendizaje, cuando el niño llega acceder a la vida académica. Sin embargo, el tono muscular puede ser algo débil y pueden existir temblores en las manos y los pies, en algunas ocasiones puede existir la presencia de tics motores.

De igual manera, existe un pequeño porcentaje en el cual los pacientes suelen presentar microcefalia hipertelorismo, así como también pueden llegar a tener malformaciones en el aparato urogenital, dentro de estas pueden destacar lo que es testículos muy grandes, criptorquidia o hipospadias.

Ahora bien, cuando las personas que posee el Síndrome de Doble Y llegan a la etapa adulta, tiene una estatura por encima del promedio y es bastante común que presenten acné hasta etapas muy avanzadas de su vida, también se han logrado describir ciertos riesgos para el asma, infertilidad o el autismo igual que la hidrocefalia.

Alteraciones Genéticas Cualitativas

Una vez que dejamos en claro todo lo referente a las Alteraciones Genéticas Cuantitativas, es hora de hablar acerca de las Alteraciones Genéticas Cualitativas, las cuales en ocasiones suelen producirse debido a una pérdida o ganancia del material genético, lo cual puede generar alteración en la estructura del cromosoma.

A continuación, conocerán algunos de los Síndromes de Alteración Genética Cualitativos más frecuentes.

Síndrome de Wolf Hirschhorn

Este síndrome es bastante peculiar y se encuentra causado debido a la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, es una patología la cual suele afectar de forma grave tanto al cuerpo como al desarrollo cognoscitivo. Se sospecha de esta enfermedad, a partir de un retraso acusado en el normal crecimiento físico, el cual suele ir acompañado de ciertas convulsiones y una serie de rasgos faciales patognomónico.

En este sentido, yéndonos a los rasgos faciales podemos encontrar que la cara en ocasiones se le llama yelmo de guerrero griego, ya que se encuentra caracterizada por un puente nasal plano y ancho, una distancia corta entre la nariz y el labio superior la boca se encuentra proyectada hacia la parte de abajo, mientras que la mandíbula suele tener un tamaño pequeño y existe cierta anormalidad en la estructura externa de ambos oídos.

Además, estas personas con esta enfermedad suelen tener ojos muy separados y normalmente existe asimetría muy pronunciadas, se podría decir que en muy pocos casos el perímetro craneal es de un pequeño tamaño, existen alteraciones en la alineación de los dientes o en algunos pueden presentar el paladar hendido.

Asimismo, cuando nos vamos al área corporal tenemos que tomar en cuenta que las personas o pacientes de esta enfermedad tiene una baja estatura, esto en ocasiones puede estar asociado a dificultades en la alimentación durante los primeros años, quizá también es por esa razón que la estructura muscular es bastante por debajo del promedio y un desarrollo motor bastante lento, todo esto puede tener un impacto bastante grande en la columna vertebral tanto por cifosis como por escoliosis.

Síndrome Cri du Chat (5p)

Sin duda, este es uno de los síndromes cromosómicos más interesantes, el cuál es el resultado de una deleción del material genético que se encuentra ubicado en el brazo corto del cromosoma 5, en ocasiones esta enfermedad también lleva por nombre Síndrome de Lejeune, se podría decir que su incidencia se da más en mujeres que en hombres y es por eso que se estima que lo padecen uno de cada 20.000 o 50.000 recién nacidos.

Debido a ello, dentro de esta enfermedad los bebés recién nacidos normalmente tienen un llanto muy agudo bastante similar al de los gatos, así como también presentan anomalías en la nariz y el sistema nervioso central. Dentro de los primeros meses se muestran ciertas dificultades como por ejemplo en la succión y la alimentación, del mismo modo se presentan grave dificultades respiratorias ictericia generalizada.

Normalmente, los bebés tienen un peso bajo al momento del parto y se hace evidente la microcefalia, además del retraso en el desarrollo psicomotor.

En este sentido, en los aspectos físicos se puede apreciar que se muestran una serie de particularidades en la cara por ejemplo su cara es redondeada, mejillas planas, tienen pliegue epicántico en la mandíbula y el mentón son poco prominentes, además, de que las orejas se encuentran en una posición muy baja, desarrollan estrabismo divergente más que todo en la etapa de la adolescencia y en la comisura de los labios se ve una inclinación sensible hacia abajo.

Igualmente, también se presentan anomalías en las manos y los pies de que normalmente son más cortos de lo habitual, así como también muestran ligeras deformidades y aparecen canas en momentos tempranos de la vida del paciente.

Debido a lo anteriormente señalado, uno de los síntomas más destacables es que presenta alteraciones en el corazón, las cuales pueden poner en riesgo la vida del paciente, además, de generar una discapacidad intelectual de gran intensidad que puede limitar al paciente generando así que este no pueda ser independiente en su vida diaria.

Síndrome de Deleción 22q11

El síndrome de Deleción es una de las centrales que no podría faltar dentro de los síndromes genéticos, ya que sin duda se encuentra originado debido a una pérdida de la región 22q11.2 dentro del cromosoma 22.

Esto hace que el embrión desarrolle importantes partes el cuerpo, glándulas para tiroides, el corazón, el paladar, múltiples regiones del cerebro, pueda afectar aproximadamente a 1 de cada cuatro mil nuevos nacimientos y tiene diversas formas en las que puede expresarse tanto a nivel físico como psíquico.

No obstante, se podría decir que dentro de su sintomatología las más resaltantes pueden ser anomalías del corazón, paladar partido, hipocalcemia, debido a la mala regulación del calcio y también predisposición a procesos autoinmunes. Es importante resaltar que cada uno de estos síntomas tiene una relación de relativa independiente por lo que se puede presentar tanto de forma única como de forma mixta.

En este sentido, cuando hablamos de la parte cognitiva este trastorno puede generar dificultades motoras y del aprendizaje, retraso en la adquisición del lenguaje, déficit en dimensiones concretas, además de generar algunos trastornos como los que se incluyen en lo que es la categoría de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, entre otros.

Síndrome de Robinow

Se conoce como Síndrome de Robinow a una enfermedad la cual puede ser considerada infrecuente, así como también extremadamente severa y no es más que el resultado de una mutación dentro del gen ROR2, además en la actualidad es considerada como una de las causas de enanismo genético más frecuentes.

Asimismo, dentro de su amplia sintomatología a nivel físico tenemos lo que son baja talla, brazos y piernas cortas, así como también los dedos de las manos y de los pies son bastantes cortos, la columna y la caja toráxica se encuentran desfiguradas lo cual les puede generar un intenso dolor además de dificultades para tener una motricidad adecuada.

Por otra parte, sus rasgos faciales poseen distanciamiento entre los ojos y la nariz es muy pequeña, su frente es bastante amplia y prominente, los labios suelen tener una forma de ver invertida en ocasiones el labio inferior de los pacientes que tienen esta enfermedad puede aparecer partido.

Es por ello, que en ocasiones los ojos se encuentran proyectados hacia el exterior debido a malformaciones en el párpado inferior y esto puede ocasionar que el paciente tenga que someterse a una cirugía.

Síndrome de Prader-Willi

Se conoce como Síndrome de Prader-Willi a una enfermedad la cual se genera debido a la carencia de un gen dentro del cromosoma 15, en algunas ocasiones se puede presentar una mutación, así como también en otras se puede dar la ausencia de la aportación paterna o la presencia de dos genes exclusivamente de la madre, esto puede ocasionar problemas tanto físicos, mentales como conductuales.

Ahora bien, este tipo de enfermedad se podría decir que adquirió más popularidad porque genera una sensación persistente y voraz de hambre con hiperfagia, hace que la persona no se sienta saciada de ningún modo, lo cual puede generar un sobrepeso extremo junto a problemas graves de salud.

De esta manera, también es importante resaltar que los niños dan la apariencia de que siempre se encuentran cansados, tienen cierta dificultad para moverse y su llanto suele ser suave y muy bajo casi inaudible. Todos estos problemas, generan una dificultad en el proceso del sueño, limitándose así de cierta manera por apneas obstructivas y microdespertares.

Debido a ello, cuando hablamos del aspecto físico se podría decir que dentro de su sintomatología encontramos un pobre tono muscular, miopía, hipopigmentación congénita, también se puede encontrar la presencia de escoliosis, tienen las manos y los pies de pequeños tamaños, así como también pueden tener defectos genitales.

Asimismo, los niños que tienen esta enfermedad en específico pueden tener un deterioro cognitivo considerable, además de presentar una discapacidad intelectual leve moderada y pueden tener problemas en la planificación, solución de problemas y razonamiento abstracto, en ocasiones estos niños suelen tener el aula retrasada y una articulación deficiente de los fonemas.

Por último, pero no menos importante que pueden generar problemas a nivel de conducta, los cuales pueden originar malhumor, berrinches y también dificultad para tolerar cualquier cambio ambiental, también pueden presentar hábitos obsesivos compulsivos tales como la ansiedad y la depresión.

Síndrome de Waadenburg

El último y no menos importante es el Síndrome de Waandenburg, el cual se encuentra ocasionado debido a mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10, debido a que se encuentran asociados a la producción de melanocitos y células nerviosas en los intestinos. Las alteraciones de estas, pueden ir relacionados con formas muy severas de un problema congénito.

De igual manera, este Síndrome, en particular genera una sucesión de anomalías pigmentarias, es decir, el sujeto puede tener un mechón blanco en las cejas y pestañas bastante pálidas, además, de tener ciertas manchas claras en la superficie de la piel, en muchos casos se puede dar una heterocromía, así como también presentan sordera neurosensorial, obstrucción persistente del intestino, entre otras.

Por otra parte, existe un sinfín de trastornos a nivel genético los cuales sin duda resultan bastante interesantes, son de suma importancia para que las personas puedan tener un conocimiento más amplio acerca de estos y poder identificarlo en dado caso de que alguien cercano esté presentando dichos síntomas.

Sin embargo, lo ideal para diagnosticar cualquier tipo de trastorno genético como el caso del Síndrome de Williams, es acudir con un profesional en el área el cual pueda brindar las herramientas necesarias para el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad en dado caso de que lo tenga.