Se le conoce como Síndrome de doble Y, o simplemente Síndrome XYY, a una afección genética que sólo afecta al género masculino, en su mayoría, podríamos decir, que esta condición estadísticamente, afecta a uno de cada mil hombres.
Debido a ello, es que los pacientes con este síndrome, pueden tener una estatura superior en comparación con otros niños de su edad, también existen otros posibles síntomas, como lo son el problema en el lenguaje oral, problemas en el procesamiento del lenguaje oral, en la coordinación, debilidad muscular, temblores, entre otros
Sin embargo, la mayoría de los pacientes que se encuentran afectados, pueden tener una vida completamente normal, pueden crecer sanos, tener un desarrollo sexual y la fertilidad normal, es decir, completamente productiva, sin embargo, no es muy conocida, y es por eso, que iremos profundizando un poco más sobre este tema.
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Síntomas del Síndrome XYY
Al igual que cualquier otra condición, existen distintos síntomas, que permiten establecer un diagnóstico acerca del Síndrome XYY, dentro de todos los síntomas que puedan presentar, ya que estos son muy variados, a continuación, podemos considerar:
Aunado a lo anteriormente señalado, es importante resaltar que también estos pacientes, puede que presenten un defecto en la abertura de la uretra, y no se encuentre como tal en la punta del pene, como normalmente, se da en los casos de los niños que no poseen este síndrome, sin duda, la mayoría de los jóvenes y adultos con Síndrome XYY, pueden llegar a desarrollar una inteligencia completamente normal, existen ciertos casos en los que puede suceder, pero no necesariamente esto se da de esa manera.
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Causas del Síndrome XYY
Las causas de este síndrome, sin duda, se encuentran en la presencia de una copia extra del cromosoma Y en las células de los varones, tal y como lo mencionamos desde un inicio, esto lo podemos atribuir a un evento completamente aleatorio, ya que no existe ninguna acción o algún condicionante por parte de los padres, que ocasione este síndrome, sino que es algo que ocurre al azar, por la formación de los espermatozoides.
Debido a ello, antes de la fertilización del óvulo, a causa de que los dos cromosomas al separarse en la división celular a la cual se le cataloga como no disyunción, de esta misma manera, es importante resaltar que si dos cromosomas Y, se encuentran presentes en un espermatozoide que logra fertilizar el óvulo con un cromosoma X, entonces es allí, donde se determinaría el cromosoma extra, y existe en algunos casos de hombres que tienen el Síndrome XYY, que pueden tener este cromosoma presente en sólo algunas de sus células como mosaicismo, éste se da, cuando un evento al azar durante la división de células en el desarrollo embrionario temprano y luego lo que es el proceso de la concepción.
Por consiguiente, digamos que no se tiene ninguna explicación de por qué esa copia adicional del cromosoma Y ocasiona todas las distintas características, que se asocian al Síndrome XYY, sin embargo, se ha podido llegar a la conclusión que la alta estatura que se puede observar en los pacientes con este síndrome, se ocasiona debido a la copia adicional de un gen que se muestra en los cromosomas sexuales, el cual lleva por nombre gen SHOX.
Ahora bien, dicho gen, es el responsable de proporcionar instrucciones al cuerpo para que este pueda controlar el crecimiento de los huesos, normalmente, las personas que tienen una copia adicional del cromosoma Y, también a su vez, tienen una copia adicional de SG, lo cual podría ser una explicación perfecta que los pacientes con este síndrome, lleguen a tener una alta estatura.
En este sentido, digamos que otro en el cual podríamos hacer responsable de ciertos signos y síntomas del Síndrome XYY, es uno que lleva por nombre NLGN4Y, esto en específico, se puede encontrar en el cromosoma Y, el cual se encarga de proporcionar instrucciones al cuerpo que ayuda a generar conexiones entre las células del cerebro, es decir las neuronas, y es por eso, que se tiene la idea que al existir una copia extra de este gen, puede causar distintos problemas de aprendizaje, los cuales están presentes en el Síndrome XYY.
Diagnóstico del Síndrome XYY
Es muy común, que los chicos con este síndrome, puedan tener una vida completamente saludable, incluso existe en algunos casos en los que no llegan a presentar ningún síntoma evidente, y es por eso, que también en muchas oportunidades esta afección no se diagnostica, o se da a conocer cuando el médico se encuentra estudiando un problema completamente diferente en ese individuo.
Ahora bien, este síndrome, se suele detectar una vez que los padres toman la iniciativa de hablar con el médico, sobre distintos aspectos que le preocupan en relación con el desarrollo del niño, ayudar a que los niños reciban un diagnóstico mucho más pronto, sin embargo, distintas investigaciones señalan que lo más eficaz es una intervención y un tratamiento precoz, para poder así mejorar la calidad de vida del niño con el síndrome.
Igualmente, para que se pueda llegar a un diagnóstico de este síndrome, primeramente, se va a analizar una muestra sanguínea con la finalidad de poder detectar la presencia de un cromosoma Y, adicional a esto, existen pruebas para poder determinarlo antes del nacimiento, ya que se realiza un análisis cromosómico o distintas pruebas prenatales no invasivas, este tipo de evaluaciones prenatales no invasivas se hacen haciendo uso del líquido amniótico que rodea al feto, el tejido es extraído de la placenta materna o sangre materna. Una vez que el bebé nace entonces los médicos hacen uso de un cariotipo cromosómico, o una prueba de microarrays, o también conocido como cariotipo molecular, al bebé.
Tratamiento del Síndrome XYY
Para muchas personas, es importante aclarar que no existe ningún tipo de cura que pueda desaparecer por completo el Síndrome XYY y es por eso, que se hace uso de distintos tratamientos que permitan mejorar los síntomas, que puede desencadenar esta condición, puede ser muy variado dependiendo de los problemas que esté presentando el individuo.
Debido a ello, es que, en el caso de la dificultad en el procesamiento de lenguaje, y también los problemas de atención, al igual que la función motora, es muy importante que puedan identificarse a tiempo, para que así se les pueda proporcionar distintas intervenciones educativas, que se adapte a las necesidades que está teniendo el niño, y en este caso, así se pueden corregir todos los problemas a nivel escolar.
Posteriormente, también se puede hacer uso de apoyo y terapias del habla y de lenguaje, ya que estas son de suma importancia y utilidad para los individuos con este síndrome, incluso según distintos investigadores, sugieren que se realicen exámenes regulares cada seis meses, al menos durante los primeros tres años.
Para finalizar, debemos agregar en cuanto al Síndrome XYY, que es bastante interesante, y a pesar que solamente afecta a una parte de la población, en este caso masculina, es importante orientarse y ampliar el conocimiento acerca de estos temas, para evitar en ocasiones o algunas condiciones con otras, y sólo alargamos un diagnóstico correcto de esta afección, es por eso, que siempre es importante ir de la mano con un profesional en este caso médico y que determine si el niño está presentando este síndrome.
Referencias Bibliográficas
Del Río, María José, Ana Puigvert, and Josep Maria Pomerol. “Síndrome 47, XYY e Infertilidad: A Propósito de Un Caso Clínico.” Revista Internacional de Andrologia 5.3 (2007): 312–315. Revista Internacional de Andrologia. Web.
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Gonzales, Denys Edgardo, and Oscar Zúñiga. Talla Alta, Síndrome XYY: Presentación de Un Caso High-Class, XYY Syndrome: Case Report Caso Clínico. Vol. 3. N.p., 2013. Print.
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